- Sack Barabas syndroom
- Sack-Barabas syndroom
- Sacrale agenesiesyndroom
- Sacrale regressiesyndroom
- Saethre-Chotzen syndroom
- Sarcoïdose
- Sarcoma, breast, leukemia, and adrenal gland syndroom
- SBLA syndroom
- SBMA
- SCA
- SCCH
- Schedel- en aangezichtsafwijkingen
- Scheuermann
- Schildkliercarcinoom
- Schildklierhormoon resistentie
- Schildklierkanker
- schildkliertumor
- Schisis
- Schisis
- schizencefalie
- Schizencephalie
- Schizo-affectieve stoornis
- Schizofrenie
- Schmid's metaphysaire chondrodysplasie
- schmid's metaphysaire dysostosis
- Schnitzlersyndroom
- Schwannomatose
- SCID
- SCLC
- SCLE
- Sclerodermie
- sclerosis tuberosa
- Sclerosteose
- SCS
- SDS
- Secundair syndroom van Sjögren
- Secundaire amyloïdose
- Secundaire HLH
- SED
- SED-Congenita
- SEDC
- Selectieve IgA deficiëntie
- Selectieve IgG subklasse deficiëntie
- Selectieve tandenagenesie
- Semantische dementie
- Semantische primaire progressieve afasie
- Semantische variante PPA
- Seniele systemische amyloïdose
- Serinedeficiëntie
- Serum neuritis
- Severe combined immunodeficiency
- Severe congenital neutropenia
- Severe dystrophinopathy, Duchenne type
- Sewaga syndroom
- Sfingolipidose
- SGA
- Shaky legs syndrome
- Shwachman Diamond syndroom
- Shwachman syndroom
- Shwachman-Bodian-Diamond syndroom
- Shwachman-Diamond syndroom
- Sicca syndroom
- Sideroblastische anemie
- Sikkelcelanemie
- Sikkelcelziekte
- Silver-Russell syndroom
- Sjögren syndroom
- Sjögren-Gougerot syndroom
- Sjögren-Larssonsyndroom
- SJS-TEN
- skeletspierkanaalziekten
- skeletspierkanalopathieën
- Skeletspierziekte
- Slaapparalyse
- Slaapziekte
- SLE
- Slechthorendheid
- Slechtziend
- Slokdarmafsluiting
- Slokdarmatresie
- Slokdarmkanker
- SM-AHNMD
- SMA
- SMA type 1
- SMA type 2
- SMA type 3
- SMA type 4
- SMA1
- SMA2
- SMA3
- SMA4
- Small for gestational age
- SMARD1
- SMARD2
- SMD
- Smith-Lemli-Optiz syndroom
- Smith-Magenis syndroom
- Somatotroop adenoom, Acromegalie
- Somatotropinoom
- Sotos syndroom
- SPG
- Spier-Fosfofructokinase deficiëntie
- Spierglycogeen fosforylase deficiëntie
- Spierziekten
- Spina bifida
- Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1
- Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 2
- Spinale en bulbaire musculaire atrofie
- Spinale musculaire atrofie
- Spinale musculaire atrofieën
- Spinale spieratrofie
- Spino-cerebellaire ataxie
- Spinobulbaire musculaire atrofie
- Spinocerebellaire ataxie
- Spondylarthritis ankylopoietica
- Spondylitis ankylopoetica
- Spondylo Epifysaire Dysplasie
- Spondyloarthropatie
- Spondyloepiphysaire dysplasie
- Sponsnieren
- Sporadic idiopathische nefrose
- Sporadische 'inclusion body'-myositis
- Sporadische achalasie
- Spranger-Wiedemann disease
- SREAT
- SRS
- SSA
- Staar
- Stargardt ziekte
- Steinert disease
- Sternocostoclaviculaire hyperostose
- STGD
- Stickler dysplasie
- Stickler syndroom
- Still's ziekte
- Stoflong
- Stofwisselingsziekten
- Stoornis van het vertakte keten-aminozuurmetabolisme
- Stoornis van lysosomaal aminozuurtransport
- Stoornis van peroxisomale alfa-, bèta- en omega-oxidatie
- Stoornis van pyridoxinemetabolisme
- Stoornis van tyrosinemetabolisme
- Stoornis van ureumcyclusmetabolisme en ammoniadetoxificatie
- Stoornis van vetzuuroxidatie en ketonlichaammetabolisme
- Strümpell-Lorrain disease
- Strümpell-Lorrain syndroom
- Struma van Riedel
- Sturge Weber syndroom
- Sturge-Weber syndroom
- Sturge-Weber-Dimitri syndroom
- Sturge-Weber-Krabbe angiomatosis
- Sturge-Weber-Krabbe syndroom
- Subacute Cutane Lupus Erythematodes
- Subglottische stenose
- Subklasse deficiëntie
- Suikerziekte
- Summerskill-Walshe-Tygstrup syndroom
- SUNCT-syndroom
- SUNDS
- SvK
- SWAN
- SWS
- Swyer syndroom
- Sympathicoblastoom
- Syndromale craniosynostose
- Syndromale obesitas
- Syndroom met ledemaatmalformaties als belangrijkste kenmerk
- Syndroom van Alagille
- Syndroom van Alport
- Syndroom van Angelman
- Syndroom van Bardet Biedl
- Syndroom van Bardet-Biedl
- Syndroom van Bartter
- Syndroom van Beckwith-Wiedemann
- Syndroom van Budd-Chiari
- Syndroom van Cowden
- Syndroom van Crigler-Najjar
- Syndroom van Cushing
- Syndroom van Dejerine Sottas
- Syndroom van Down
- Syndroom van Ehlers-Danlos
- Syndroom van Gilbert
- Syndroom van Gilles de la Tourette
- Syndroom van Goodpasture
- Syndroom van Hughes
- Syndroom van Hunter
- Syndroom van Joubert
- Syndroom van Kallmann
- syndroom van Kartagener
- Syndroom van Klinefelter
- Syndroom van Louis Bar
- Syndroom van Louis-Bar
- Syndroom van Marfan
- Syndroom van Morquio
- Syndroom van Noonan
- Syndroom van Pierre Robin
- Syndroom van Prader-Willi
- Syndroom van Refetoff
- Syndroom van Richardson
- syndroom van Sheehan
- Syndroom van Sjögren
- Syndroom van Steele-Richardson-Olszewksi
- Syndroom van Stickler
- Syndroom van Swyer
- Syndroom van Turner
- Syndroom van Usher
- Syndroom van Von Hippel-Lindau
- Syndroom van Von Willebrand
- Syndroom van Zollinger-Ellison
- Syndroom zonder naam
- Syringobulbie
- Syringomyelie
- Systemische AL-amyloïdose
- Systemische auto-immuunziekte
- Systemische lupus erythematodes
- Systemische mastocytose
- Systemische polyarthritis
- Systemische sclerodermie
- Systemische sclerose
- Systemische ziektes met panuveïtis