Syndroom van Turner

Meisjes en vrouwen met syndroom van Turner hebben één X-chromosoom te weinig. Of één van de twee X-chromosomen heeft een andere vorm. Normaal hebben meisjes en vrouwen twee X-chromosomen met dezelfde vorm. Het syndroom van Turner is een aangeboren aandoening. Iemand kan verschillende kenmerken hebben. En die kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillen.

Bij iemand met Turner kan het X-chromosoom missen in alle cellen van haar lichaam. Maar soms mist ze alleen in een deel van de cellen een X-chromosoom, en heeft ze in de andere cellen van haar lichaam wel twee X-chromosomen. Dit heet mozaïcisme. Dan zijn de kenmerken vaak milder.

Meisjes met dit syndroom zijn meestal kleiner dan andere meisjes van hun leeftijd. Dat wordt vaak duidelijk als ze ongeveer 5 jaar oud zijn. Soms hebben ze een korte en brede nek. Hun handen en voeten kunnen dikker zijn. Daar verzamelt zich soms vocht dat niet goed weg kan (lymfoedeem).

Bij meisjes met Turner ontwikkelen de eierstokken zich meestal niet goed. Daardoor maakt het lichaam te weinig vrouwelijk hormoon (oestrogeen). Dat zorgt ervoor dat meisjes vaak niet ongesteld worden en geen borsten krijgen. De meeste vrouwen met het syndroom van Turner zijn niet vruchtbaar. Bij ongeveer 5 tot 7 op de 100 vrouwen met het syndroom van Turner lukt het om zonder medische hulp zwange te worden. Vaak zijn dit vrouwen met de mozaïekvorm van Turner syndroom.

Sommige meisjes worden geboren met een afwijking aan de grote lichaamsslagader. Of een afwijking aan de klep die tussen het hart en de grote lichaamsslagader zit. Soms kunnen de afwijkingen van het hart levensbedreigend zijn. Sommige meisjes en vrouwen met Turner hebben afwijkingen aan de nieren, zoals een nier die de vorm van een hoefijzer heeft. Of een nier die niet op de goede plek in het lichaam zit. Soms hebben ze problemen met horen. Iemand kan ook problemen krijgen aan de ogen of de lever. Vrouwen en meisjes met Turner hebben vaker een hoge bloeddruk, overgewicht en auto-immuunziekten.

De meeste meisjes en vrouwen met Turner hebben een normale intelligentie, maar ze kunnen het wel moeilijker vinden om te leren. Soms hebben ze moeite met het omgaan met andere mensen. Ook kan het langer duren om bepaalde bewegingen aan te leren, zoals fietsen, zwemmen of autorijden.

Heb je een vraag? Mail ons.

Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.