Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Syndroom van Turner

Meisjes met syndroom van Turner hebben één X-chromosoom te weinig. Normaal hebben meisjes en vrouwen twee X-chromosomen. Een meisje wordt met deze aandoening geboren. De kenmerken verschillen van persoon tot persoon.

Meisjes en vrouwen met Turner syndroom missen een X-chromosoom. Of één van de twee X-chromosomen heeft een andere vorm. Soms mist een meisje of vrouw in cellen in een deel van haar lichaam één X-chromosoom, en heeft ze in de andere cellen twee X-chromosomen. Dit heet mozaïcisme. Dan zijn de kenmerken vaak milder.

Rond de leeftijd van 5 jaar wordt duidelijk dat meisjes met het syndroom van Turner vaak kleiner zijn dan andere meisjes van hun leeftijd. Soms hebben ze een korte en brede nek. Hun handen en voeten kunnen dikker zijn. Sommige meisjes hebben een afwijking aan de grote lichaamsslagader of een afwijking aan de hartklep die tussen het hart en de grote lichaamsslagader zit. Soms kunnen de afwijkingen van het hart levensbedreigend zijn. Sommige meisjes hebben afwijkingen aan de nieren, zoals een nier die de vorm van een hoefijzer heeft of dat de nier niet op de goede plek in het lichaam zit. Soms zijn er problemen met horen. De meeste meisjes en vrouwen hebben een normale intelligentie. Soms hebben ze moeite met het omgaan met andere mensen.

Bij het syndroom van Turner ontwikkelen de eierstokken zich meestal niet goed. Daardoor maakt het lichaam te weinig vrouwelijk hormoon (oestrogeen). Dan worden meisjes vaak niet ongesteld en krijgen geen borsten. De meeste vrouwen met het syndroom van Turner zijn niet vruchtbaar. Heel soms kunnen vrouwen met het syndroom van Turner kinderen krijgen.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Dokters kunnen denken aan het syndroom van Turner als een meisje of vrouw de kenmerken heeft die hierboven staan. Dokters kunnen het syndroom van Turner vaststellen door DNA-onderzoek te doen.

Behandeling

Het syndroom van Turner kan niet genezen. Dokters geven een behandeling om de klachten minder te maken. Meestal kunnen meisjes medicijnen krijgen, zoals groeihormonen, waarmee ze langer kunnen worden. Met geslachtshormonen kunnen meisjes ongesteld worden en borsten gaan ontwikkelen. Maar de vruchtbaarheid kan hiermee meestal niet beter worden. Ze zijn minder of niet vruchtbaar omdat er (bijna) geen eicellen in de eierstokken zitten.

Meer informatie lees je in de brochures Turner en puberteit, Behandeling met groeihormoon en Volwassen vrouwen en Turner.

Vóórkomen

Ongeveer 1 op de 2.500 meisjes wordt geboren met het syndroom van Turner.

Erfelijkheid

Nee, het syndroom van Turner is meestal niet erfelijk. Maar ouders van een dochter met het syndroom van Turner hebben iets meer kans dat een volgende dochter ook Turner syndroom heeft.

Er is er een zeldzame, erfelijke vorm van het syndroom van Turner. Dan gaat het om een afwijking aan het X-chromosoom die van ouder op kind kan worden doorgegeven.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Syndroom van TurnerOmhoog