Stickler syndroom
Het Stickler syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. De oorzaak is een afwijking (mutatie) in het DNA. De kenmerken verschillen per persoon.
Bindweefsel is het steunweefsel van ons lichaam. Het bestaat voor een groot deel uit het eiwit collageen. Er zijn meerdere soorten collageen. Bindweefsel zit door het hele lichaam heen. Het geeft bijvoorbeeld steun aan de organen, het zit onder andere ook in de huid en pezen en in de wand van bloedvaten. Pezen verbinden ook de spieren met botten.
De belangrijkste kenmerken van Stickler syndroom zijn:
- Oogafwijkingen, zoals ernstige bijziendheid, staar (op jonge leeftijd), loslatingen van het netvlies en verhoogde oogbol druk.
- Afwijkingen aan het gezicht: Een kleine onderkaak, een gehemelte spleet (schisis) en een naar achter gezakte tong; dit heet samen een Pierre Robin sequentie. Deze kenmerken kunnen ook los van elkaar voorkomen. Ook kan iemand een wat vlak gezicht of een kleine neus hebben.
- Skeletafwijkingen, waaronder stijve en pijnlijke gewrichten, of juist hele soepele gewrichten op jonge leeftijd. Soms ontstaat er een scoliose. Vaak ontstaat er op relatief jonge leeftijd slijtage aan gewrichten (artrose).
- Gehoorverlies, vooral voor hoge tonen. Ook hebben kinderen met het Stickler syndroom vaak lijmoren.
- Hartafwijking; mensen met Stickler syndroom lijken een hogere kans hebben om een doorzakkende hartklep te hebben.
De oogafwijkingen die bij het Stickler syndroom voorkomen, lijken erg op die bij het syndroom van Wagner. Maar bij het syndroom van Wagner zijn geen andere kenmerken.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
En dokter kan aan het Stickler syndroom denken als je de kenmerken hebt. En door lichamelijk onderzoek of onderzoek door een oogarts. Vaak weet je door DNA-onderzoek zeker of je het hebt.
Er zijn meerdere genen waarin een afwijking kan zitten waardoor je Stickler syndroom hebt. Maar niet alle afwijkingen die Stickler syndroom kunnen veroorzaken zijn bekend.
Behandeling
Het Stickler syndroom kan niet genezen. De behandeling hangt af van de kenmerken. Als je bijvoorbeeld slecht ziet, kunnen een bril of contactlenzen helpen. Voor sommige oogafwijkingen is een operatie mogelijk.
Als iemand kenmerken van de Pierre Robin sequentie heeft, zijn soms operaties aan het gezicht nodig.
Bij problemen met gewrichten kan fysiotherapie soms helpen. Een gehoorapparaat kan helpen bij gehoorproblemen.
Vóórkomen
Het Stickler syndroom komt naar schatting bij ongeveer 1 op de 7.500 - 9.000 mensen voor.
Erfelijkheid
Hoe je het syndroom kunt erven ligt aan de oorzaak in het DNA. De meest voorkomende oorzaak van het Stickler syndroom is een afwijking in het COL2A1 gen. Deze kun je erven als je vader of moeder het heeft (dit heet autosomaal dominant overerven).
Ook Stickler syndroom door afwijkingen in het COL11A1 en COL11A2 gen is autosomaal dominant erfelijk.
Stickler syndroom die wordt veroorzaakt door afwijkingen in het COL9A1, COL9A2 en COL9A3 gen erf je pas als allebei je ouders de afwijking in hun gen doorgeven. Dit heet autosomaal recessief overerven.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Stickler syndroomOmhoog