Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Syndroom van Usher

Iemand met het syndroom van Usher kan minder goed horen en zien. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Mensen met het syndroom van Usher kunnen slechter horen of doof zijn. Dit komt door een probleem met het binnenoor. Ook kunnen ze slechter zien of blind zijn. Dit komt door retinitis pigmentosa. Soms heeft iemand met het syndroom van Usher ook problemen met evenwicht houden.

Er zijn drie types van het syndroom van Usher: type 1, type 2 en type 3. De eerste twee types komen het meeste voor.

Bij type 1 is iemand doof of slechthorend vanaf de geboorte. Op kinderleeftijd kunnen de kinderen steeds slechter zien. Ook zijn er problemen met het evenwicht. Hierdoor gaan de kinderen later zitten en lopen.

Een kind met type 2 hoort slechter vanaf de geboorte. Hoeveel een kind minder kan horen, verschilt van mild tot ernstig. Het kind heeft geen problemen met evenwicht. In de puberteit of op volwassen leeftijd begint de slechtziendheid.

Baby’s met type 3 hebben een goed gehoor bij de geboorte. Meestal zijn er geen problemen met het evenwicht. Vanaf de puberteit of op jongvolwassen leeftijd gaat iemand steeds een beetje minder goed horen en zien. 

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Artsen kunnen vermoeden dat iemand het syndroom van Usher heeft met de  kenmerken die hier boven staan. Ze stellen de diagnose met onderzoek van de ogen, het gehoor en het evenwicht. De diagnose kan vaak worden bevestigd met genetisch onderzoek.

Behandeling

Het syndroom van Usher is niet te genezen. Hulpmiddelen als een loep, vergroting op de computer, geleidehond en/of taststok en gehoorapparaten kunnen helpen. Soms kan een cochleair implantaat helpen. 

Vóórkomen

Het syndroom van Usher type 1 komt bij ongeveer 1 op de 30.000 mensen over de hele wereld voor.
Type 2 komt het meeste voor, maar hoe vaak is niet bekend.
Type 3 komt het minst vaak voor.

Erfelijkheid

Het syndroom van Usher is autosomaal recessief erfelijk.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Syndroom van UsherOmhoog