Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Syndroom van Von Hippel-Lindau

Het syndroom van Von Hippel-Lindau (VHL) is een erfelijke aandoening waarbij iemand aanleg heeft voor gezwellen (tumoren). De oorzaak is een foutje in een gen.
Bij VHL zijn de meeste tumoren goedaardig. Goedaardige tumoren zijn geen kanker en kunnen niet uitzaaien. Maar ze kunnen wel klachten geven door de plek waar ze zitten. Soms zijn deze klachten levensbedreigend.

Meestal is iemand tussen de 20 en 40 jaar als de eerste tumoren ontstaan. Op welke plekken, verschilt per persoon. Dit geldt ook voor het moment waarop iemand  klachten krijgt. Dit kan ook binnen één familie verschillend zijn.

Mensen met VHL krijgen vooral tumoren die ontstaan uit de bloedvaten. Op de volgende plekken kunnen goedaardige tumoren ontstaan bij VHL:

  • kleine hersenen
  • ruggenmerg
  • ogen
  • bijnieren (klein orgaan bij de nieren)
  • oren


Iemand met VHL kan ook cystes krijgen. Cystes zijn blaasjes, gevuld met vocht. Soms ontstaan er (goedaardige) tumoren uit deze cystes. Op de volgende plekken kunnen cystes ontstaan bij VHL:


Soms krijgt iemand met VHL ook kwaadaardige tumoren. Kwaadaardige tumoren zijn wel kanker en kunnen ook uitzaaien. Iemand met VHL kan de volgende kankersoorten krijgen:

Welke klachten iemand met VHL heeft, hangt af van de plek van de tumoren. Dit kan per persoon verschillen. Door een tumor in de kleine hersenen of het ruggenmerg kan iemand onder andere hoofdpijn krijgen, gaan overgeven, en problemen krijgen met het sturen van bewegingen (ataxie). Ook kan iemand minder kracht in armen en benen hebben. Door tumoren in de ogen kan iemand blinde vlekken krijgen.

Sommige mensen met tumoren in de bijnieren (feochromocytoom) krijgen last van hoofdpijn, hoge bloeddruk, paniekaanvallen en veel zweten. Soms krijgt iemand met VHL ook tumoren in het binnenoor. Deze tumoren zijn goedaardig. Ze kunnen wel zorgen voor doofheid, oorsuizen en problemen met het evenwicht. Door tumoren in de bijballen kan iemand problemen krijgen met de vruchtbaarheid, omdat de zaadleider geblokkeerd wordt.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Een dokter kan ontdekken dat je syndroom van Von Hippel-Lindau (VHL) hebt, omdat je een tumor hebt die past bij VHL. Bijvoorbeeld als de tumor ontstaan is uit de bloedvaten in de hersenen. En als er vaker tumoren in je familie voorkomen die passen bij VHL.
Je krijgt ook lichamelijk onderzoek, bloed- en urineonderzoek, echo-onderzoek en een MRI. Met DNA-onderzoek kan de dokter zeker weten dat je VHL hebt.

Behandeling

Het syndroom van Von Hippel-Lindau kan niet genezen. Een gezwel kan vaak met een operatie worden weggehaald. Soms is behandeling met röntgenstraling (bestraling) mogelijk. Gezwellen in het oog kunnen met laserstralen behandeld worden.

Iemand met VHL kan speciale controles krijgen. Meestal kunnen gezwellen dan vroeg worden ontdekt en behandelt. Ook broers, zussen, kinderen en ouders van mensen met VHL kunnen deze controles krijgen. Deze controles kunnen al beginnen als iemand 5 jaar oud is. Je hoeft (nog) geen DNA-onderzoek gedaan te hebben om de controles te krijgen.

Vóórkomen

Het syndroom van Von Hippel-Lindau komt voor bij ongeveer bij 2 tot 3 op de 100.000 mensen.

Erfelijkheid

Je kunt Von Hippel-Lindau krijgen als één van je ouders het foutje in het gen heeft. Dit heet autosomaal-dominante overerving.

Bij de meeste mensen komt VHL vaker in een familie voor.
Maar soms is iemand de eerste in een familie met dit syndroom. Dan heb je het foutje niet van je ouders geërfd. Dat heet een nieuwe mutatie. Je kunt het foutje in het gen wel weer aan jouw kinderen doorgeven. Dus dan is het erfelijk.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Syndroom van Von Hippel-LindauOmhoog