Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Syndroom van Crigler-Najjar

Het syndroom van Crigler-Najjar is een erfelijke aandoening van de lever. De oorzaak is een verandering van het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per type en per persoon. De eerste kenmerken beginnen vaak vlak na de geboorte.

Bilirubine is een afvalstof. Dit ontstaat als rode bloedcellen worden afgebroken. Dit doet de lever. Bij het syndroom van Crigler-Najjar kan bilirubine niet (genoeg) worden opgeruimd. Als bilirubine niet genoeg wordt opgeruimd, gaat het zich ophopen in je lichaam.

Bilirubine heeft een gele kleur. Daarom kunnen de huid en het oogwit van mensen met het syndroom van Crigler-Najjar geel worden (geelzucht). Dit is vaak al te zien bij de geboorte, of vlak daarna.

Zonder behandeling kunnen je hersenen beschadigen. De baby is dan heel erg moe en heeft slappe spieren. Ook kan het leiden tot een verstandelijke beperking en gehoorproblemen.

Er zijn twee vormen van het syndroom van Crigler-Najjar: type I en type II. Type I is de ernstiger vorm. Deze geeft meer klachten.
 

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

De kenmerken die hierboven staan kunnen wijzen op het syndroom van Crigler-Najjar. De diagnose kan worden gesteld met bloedonderzoek. Ook kan een biopt van de lever genomen worden om de diagnose te bevestigen.

Behandeling

De behandeling van het syndroom van Crigler-Najjar verschilt per persoon.

Sommige mensen met het syndroom van Crigler-Najjar krijgen dagelijks lichttherapie. Dit helpt bij het afbreken van bilirubine. Ook zijn er medicijnen mogelijk. Soms wordt een levertransplantatie aangeraden.

Vóórkomen

Ongeveer bij 1 op de miljoen mensen wordt met het syndroom van Crigler-Najjar geboren.

Erfelijkheid

Het syndroom van Crigler-Najjar erft autosomaal recessief over. Dragers kunnen het syndroom van Gilbert krijgen.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Syndroom van Crigler-NajjarOmhoog