Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Syndroom van Alagille

Het syndroom van Alagille is een erfelijke aandoening, waar meerdere organen bij betrokken kunnen zijn. De kenmerken verschillen per persoon.

Bij het Alagille syndroom kan de lever een stof, de gal, niet goed afvoeren. Normaal hoort de gal in de galblaas te worden opgeslagen. Maar nu blijft er te veel gal in de lever zitten. Dat geeft schade aan de lever, waardoor deze niet meer goed werkt. Gal wordt door de lever gemaakt. Gal is belangrijk voor het verteren van vetten.

Doordat de lever niet goed werkt, kan de huid na de geboorte geel worden (geelzucht). Ook kan de baby jeuk krijgen. Op de huid ontstaan vaak vetknobbeltjes. En het kind kan diarree krijgen en minder goed groeien.

Bij het syndroom van Alagille krijgt het gezicht vaak bepaalde kenmerken, zoals diepliggende ogen, een puntige kin en een breed voorhoofd. Ook kan in de ogen een ondoorzichtige ring op het hoornvlies zitten. Dit heeft meestal geen invloed op het kunnen zien.

Daarnaast hebben de wervels in de rug vaak een andere vorm. Ook kan iemand met Alagille afwijkingen van het hart (tetralogie van Fallot) en aan de bloedvaten van de hersenen en nieren hebben.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Het syndroom van Alagille kan worden vastgesteld met de kenmerken die hierboven staan, met onderzoek van het lichaam, en met een biopt.

De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.

Behandeling

Het syndroom van Alagille kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Met medicijnen of een operatie kan de lever meer gal gaan afgeven. Hierdoor neemt de jeuk vaak af en ook kunnen de vetknobbels minder worden.

De groei kan gestimuleerd worden met een dieet dat veel suikers en bepaalde vitamines bevat. Voor de aandoeningen van hart en bloedvaten kunnen operaties nodig zijn. Voor de wervels in de rug en de ondoorzichtige ring in de ogen is meestal geen behandeling nodig. Soms is een levertransplantatie mogelijk.

Vóórkomen

Ongeveer 1 op de 70.000 kinderen wordt met Alagille geboren.

Erfelijkheid

Het syndroom van Alagille erft autosomaal dominant over. Bij ongeveer 3 tot 5 op de 10 (30 tot 50%) komt dit syndroom al eerder in de familie voor.

Bij ongeveer 5 tot 7 op de 10 (50 tot 70%) is een persoon de eerste in een familie  (spontane mutatie).

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Syndroom van AlagilleOmhoog