Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Spinale musculaire atrofie

Spinale spieratrofie (SMA) is een erfelijke spierziekte.
Onze hersenen geven signalen aan de spieren door. Dat gaat via het zenuwstelsel; zo kunnen de spieren bewegen. Bij SMA gaan de zenuwen die de spieren vanuit het ruggenmerg aansturen kapot. Het gevolg is dat de spieren langzaam dunner en zwakker worden eniemand zich steeds minder goed kan bewegen en minder kracht heeft. In het begin worden vooral de spieren in de bovenarmen, bovenbenen en romp zwakker. Daarna volgen de onderarmen en onderbenen. Mensen met SMA kunnen ook problemen krijgen met ademhalen, kauwen en slikken.

Vroeger werd er gedacht dat er verschillende typen SMA waren, maar nu is bekend dat die allemaal dezelfde erfelijke oorzaak hebben.
De typen zijn ingedeeld naar de leeftijd waarop de eerste kenmerken beginnen. En naar of iemand bepaalde dingen leert, zoals gaan zitten, kruipen of lopen. Bij alle typen worden de spieren langzaam steeds zwakker, waardoor dingen die iemand heeft geleerd (zoals bijv. lopen) later niet meer lukken.

  • SMA type 0: deze vorm begint al voor geboorte, vaak voelt de moeder tijdens de zwangerschap de baby minder bewegen dan normaal. Baby’s met deze vorm zijn heel slap bij geboorte en hebben problemen met ademhalen. Ze overlijden vaak binnen een paar weken tot 6 maanden.
     
  • SMA type 1: deze vorm begint in de eerste 6 maanden na de geboorte. Baby’s met deze vorm leren niet om zelfstandig te zitten. Ze kunnen moeite hebben met ademhalen en met slikken. Kinderen met SMA type 1 overlijden vaak vroeg. Zonder ondersteuning van de ademhaling worden ze meestal niet ouder dan 2 jaar.
     
  • SMA type 2: de eerste kenmerken worden zichtbaar als de baby tussen de 6 en 18 maanden is. Het kind kan meestal wel zitten, maar gaat niet staan of lopen zonder hulp.
     
  • SMA type 3: hierbij beginnen de kenmerken als het kind ouder is dan 18 maanden. Kinderen met SMA type 3 leren lopen, maar op latere leeftijd of jong volwassen leeftijd neemt de kracht in de spieren af. Op den duur lukt het lopen niet meer.
     
  • SMA type 4: de klachten beginnen op volwassen leeftijd. Vaak kunnen mensen tot op hoge leeftijd zelfstandig lopen. Toch kunnen ze geleidelijk minder spierkracht in de armen krijgen, of steeds meer moeite met traplopen.

Een aparte vorm van SMA is SMARD (Engelse afkorting waarbij RD staat voor respiratory distress ofwel problemen met ademhalen. Bij SMARD is ook de belangrijkste ademhalingsspier, het middenrif (diafragma), aangedaan.

SMARD wordt net als bij SMA ingedeeld in 2 typen naar de leeftijd waarop de eerste verschijnselen zichtbaar zijn. SMARD heeft een andere erfelijke oorzaak dan de andere vormen van SMA.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Een arts kan denken aan spinale musculaire atrofie als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Soms wordt er onderzoek van de spieren, onderzoek van de zenuwen of een biopt gedaan. Maar met genetisch onderzoek kan de diagnose worden bevestigd.

Behandeling

SMA kan niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken en een zo goed mogelijke ondersteuning. Fysiotherapie en orthopedie kunnen helpen. Vaak zijn hulpmiddelen nodig, zoals een rolstoel. Als de spieren voor het ademen zwakker geworden zijn, is ondersteuning bij de ademhaling mogelijk.

Sinds de zomer van 2017 is er een medicijn beschikbaar voor de behandeling van SMA: Spinraza. Vanaf 1 januari 2020 is dit medicijn beschikbaar voor alle patiënten. Meer informatie over Spinraza en andere medicijnen vind je hier.

Vóórkomen

Ongeveer 3 tot 5 op de 30.000 mensen hebben spinale musculaire atrofie. Daarvan komt SMA type 1 het meest voor, ongeveer 50 tot 60%.

Erfelijkheid

SMA is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het foutje erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving. Heel soms heeft iemand SMA gekregen, omdat hij of zij van een ouder de afwijking in het gen heeft gekregen en het andere foutje in het het gen nieuw is ontstaan. 

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Spinale musculaire atrofieOmhoog