Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Syndroom van Alport

Het syndroom van Alport is een erfelijke aandoening van de nieren, oren en ogen. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

Collageen is een soort eiwit dat ook in bindweefsel zit. Bindweefsel geeft steun aan allerlei organen. Bij het syndroom van Alport wordt collageen type IV niet goed gevormd.  

Daardoor houden mensen vocht vast, ze krijgen hoge bloeddruk en de nieren gaan slechter werken. Zo ontstaat schade aan de nieren.
Onze nieren scheiden met bepaalde filters afvalstoffen uit het bloed. Daarna plas je de afvalstoffen uit. Deze filters bestaan voor een groot deel uit collageen type IV, wat bij dit syndroom dus niet goed werkt. Daardoor krijgen mensen bij het syndroom van Alport bloed en eiwitten in de urine.

Collageen type IV zit ook in de oren, in het deel dat geluid doorstuurt naar je hersenen. Het gehoor kan daarom achteruit gaan.
Ook in de ogen, bij de vorm van de lens, en de kleur van het netvlies van de ogen zit collageen type IV. Daarom heeft de lens bij het syndroom van Alport vaak een andere vorm. En het netvlies een andere kleur. Deze oogafwijkingen zorgen er bijna nooit voor dat je slechter kunt zien.

De kenmerken van vrouwen met het syndroom van Alport zijn meestal lichter dan die van mannen.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Het syndroom van Alport kan worden vermoed met de kenmerken die hierboven staan. De diagnose wordt gesteld met onderzoek van de urine, een biopt van de nieren en onderzoek van de ogen en oren. DNA onderzoek is mogelijk. 

Behandeling

Het syndroom van Alport kan niet genezen. De behandeling richt zich op vermindering van de kenmerken. De hoge bloeddruk kan worden behandeld met medicijnen. Voor de nierschade kan dialyse of een niertransplantatie nodig zijn. Soms kan een gehoorapparaat uitkomst bieden. Voor de ooglens is een speciale bril of een operatie mogelijk.

Vóórkomen

Ongeveer 1 op de 50.000 mensen hebben het syndroom van Alport.

Erfelijkheid

Het syndroom van Alport erft meestal X-gebonden dominant, soms autosomaal recessief en in zeldzame gevallen autosomaal dominant over. Soms is iemand de eerste in een familie met dit syndroom. De oorzaak is dan een nieuwe mutatie. Hierna kan de aandoening worden doorgegeven aan de kinderen.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Syndroom van AlportOmhoog