- Sack Barabas syndroom
- Sack-Barabas syndroom
- Sacrale agenesiesyndroom
- Sacrale regressiesyndroom
- Saethre-Chotzen syndroom
- Sarcoïdose
- Sarcoma, breast, leukemia, and adrenal gland syndroom
- SBLA syndroom
- SBMA
- SCA
- SCCH
- Schedel- en aangezichtsafwijkingen
- Scheuermann
- Schildkliercarcinoom
- Schildklierhormoon resistentie
- Schildklierkanker
- schildkliertumor
- Schisis
- Schisis
- schizencefalie
- Schizencephalie
- Schizo-affectieve stoornis
- Schizofrenie
- Schmid's metaphysaire chondrodysplasie
- schmid's metaphysaire dysostosis
- Schnitzlersyndroom
- Schwannomatose
- SCID
- SCLC
- SCLE
- Sclerodermie
- sclerosis tuberosa
- Sclerosteose
- SCS
- SDS
- Secundair syndroom van Sjögren
- Secundaire amyloïdose
- Secundaire HLH
- SED
- SED-Congenita
- SEDC
- Selectieve IgA deficiëntie
- Selectieve IgG subklasse deficiëntie
- Selectieve tandenagenesie
- Semantische dementie
- Semantische primaire progressieve afasie
- Semantische variante PPA
- Seniele systemische amyloïdose
- Serinedeficiëntie
- Serum neuritis