- Sturge-Weber-Krabbe angiomatosis
- Sturge-Weber-Krabbe syndroom
- Subacute Cutane Lupus Erythematodes
- Subglottische stenose
- Subklasse deficiëntie
- Suikerziekte
- Summerskill-Walshe-Tygstrup syndroom
- SUNCT-syndroom
- SUNDS
- SvK
- SWAN
- SWS
- Swyer syndroom
- Sympathicoblastoom
- Syndromale craniosynostose
- Syndromale obesitas
- Syndroom met ledemaatmalformaties als belangrijkste kenmerk
- Syndroom van Alagille
- Syndroom van Alport
- Syndroom van Angelman
- Syndroom van Bardet Biedl
- Syndroom van Bardet-Biedl
- Syndroom van Bartter
- Syndroom van Beckwith-Wiedemann
- Syndroom van Budd-Chiari
- Syndroom van Cowden
- Syndroom van Crigler-Najjar
- Syndroom van Cushing
- Syndroom van Dejerine Sottas
- Syndroom van Down
- Syndroom van Ehlers-Danlos
- Syndroom van Gilbert
- Syndroom van Gilles de la Tourette
- Syndroom van Goodpasture
- Syndroom van Hughes
- Syndroom van Hunter
- Syndroom van Joubert
- Syndroom van Kallmann
- syndroom van Kartagener
- Syndroom van Klinefelter
- Syndroom van Louis Bar
- Syndroom van Louis-Bar
- Syndroom van Marfan
- Syndroom van Morquio
- Syndroom van Noonan
- Syndroom van Pierre Robin
- Syndroom van Prader-Willi
- Syndroom van Refetoff
- Syndroom van Richardson
- syndroom van Sheehan