- SPG
- Spier-Fosfofructokinase deficiëntie
- Spierglycogeen fosforylase deficiëntie
- Spierziekten
- Spina bifida
- Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1
- Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 2
- Spinale en bulbaire musculaire atrofie
- Spinale musculaire atrofie
- Spinale musculaire atrofieën
- Spinale spieratrofie
- Spino-cerebellaire ataxie
- Spinobulbaire musculaire atrofie
- Spinocerebellaire ataxie
- Spondylarthritis ankylopoietica
- Spondylitis ankylopoetica
- Spondylo Epifysaire Dysplasie
- Spondyloarthropatie
- Spondyloepiphysaire dysplasie
- Sponsnieren
- Sporadic idiopathische nefrose
- Sporadische 'inclusion body'-myositis
- Sporadische achalasie
- Spranger-Wiedemann disease
- SREAT
- SRS
- SSA
- Staar
- Stargardt ziekte
- Steinert disease
- Sternocostoclaviculaire hyperostose
- STGD
- Stickler dysplasie
- Stickler syndroom
- Still's ziekte
- Stoflong
- Stofwisselingsziekten
- Stoornis van het vertakte keten-aminozuurmetabolisme
- Stoornis van lysosomaal aminozuurtransport
- Stoornis van peroxisomale alfa-, bèta- en omega-oxidatie
- Stoornis van pyridoxinemetabolisme
- Stoornis van tyrosinemetabolisme
- Stoornis van ureumcyclusmetabolisme en ammoniadetoxificatie
- Stoornis van vetzuuroxidatie en ketonlichaammetabolisme
- Strümpell-Lorrain disease
- Strümpell-Lorrain syndroom
- Struma van Riedel
- Sturge Weber syndroom
- Sturge-Weber syndroom
- Sturge-Weber-Dimitri syndroom