Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Syndroom van Gilbert

Het syndroom van Gilbert is een erfelijke aandoening van de lever.
Gilbert syndroom is goedaardig. De meeste mensen met dit syndroom hebben geen klachten.

Bilirubine is een gele afvalstof van de rode bloedcellen in het bloed. De lever haalt bilirubine uit het bloed en maakt er een andere stof van. De lever zorgt ervoor dat die stof met de urine en poep uit je lichaam verdwijnt.

Maar bij het syndroom van Gilbert gebeurt dat maar met een deel van de bilirubine. Hierdoor zit er te veel bilirubine in het bloed. Het gevolg is dat de huid en het wit van de ogen soms geel worden. Dit is geelzucht. Dit kan gebeuren als iemand te weinig eet of drinkt, of te weinig geslapen heeft. Maar ook als iemand een infectie heeft of stress heeft. Sommige mensen met het syndroom van Gilbert hebben vaker buikpijn en zijn eerder moe.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Dokters kunnen denken aan het syndroom van Gilbert als iemand de verschijnselen heeft zoals die hier boven staan. Dokters kunnen vaststellen of iemand syndroom van Gilbert heeft met  onderzoek van het bloed en met DNA onderzoek.

Behandeling

De  meeste mensen hebben geen klachten van het syndroom van Gilbert. Daarom is er meestal geen behandeling nodig.

Vóórkomen

Ongeveer 5 op de 100 (5%) van de Nederlanders heeft het syndroom van Gilbert.

Erfelijkheid

Het syndroom van Gilbert kan op twee manieren erfelijk zijn: autosomaal dominant of autosomaal recessief.

Je kunt deze ziekte erven als een van je ouders de afwijking in de genen heeft. Dan is syndroom van Gilbert autosomaal dominant erfelijk.
Maar je kunt syndroom van Gilbert ook krijgen als je van allebei je ouders de afwijking erft. Dan is het autosomaal recessief erfelijk.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Syndroom van GilbertOmhoog