Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Syndroom van Down

Het downsyndroom is een aandoening waarmee je wordt geboren. Mensen met downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap. Ze hebben ook vaak lichamelijke problemen. Bij de één is het ernstiger dan bij de ander. 

Iemand met downsyndroom heeft een 'extra' chromosoom 21. Dit extra chromosoom kan in alle lichaamscellen aanwezig zijn, of in een deel ervan (mozaïek). Over het algemeen zijn de verschijnselen bij mensen met een volledig extra chromosoom 21 in alle cellen ernstiger dan bij mensen met een mozaïekvorm van downsyndroom. 

Mensen met downsyndroom ontwikkelen zich langzamer. Ze hebben ook een ander uiterlijk. Vaak is dat een plat achterhoofd, wat rond gezicht, iets schuinstaande ogen, een huidplooi aan de binnenkant van de oogleden, een korte nek, laagstaande oren en een lage neusbrug. Ook hebben ze vaak korte, brede handen. En zijn de meeste kinderen kleiner dan hun leeftijdsgenoten.

Veel mensen met downsyndroom hebben daarnaast medische problemen. Ongeveer de helft van de kinderen wordt geboren met een hartafwijking. Soms is er een maag-darmafwijking, bijvoorbeeld de ziekte van Hirschsprung of coeliakie. Ze hebben meer kans op problemen met de ademhaling en luchtwegen, bijvoorbeeld slaapapneu. En mensen met downsyndroom hebben vaker problemen met horen en zien. Ze zijn veel vatbaarder voor infecties. Wat ook voorkomt is epilepsie, suikerziekte type 1, een traag werkende schildklier, verminderde weerstand en huidproblemen. Vaak hebben deze kinderen gedragsproblemen. Bijvoorbeeld moeite om met emoties om te gaan, ADHD, of kenmerken van autisme. Daarnaast is er meer kans op leukemie. Mensen met downsyndroom krijgen vaker en op jongere leeftijd de ziekte van Alzheimer. Mensen met downsyndroom worden gemiddeld ongeveer 60 jaar oud. 

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Als een kind de bovenstaande kenmerken heeft, kan een dokter denken aan downsyndroom. Met DNA onderzoek wordt gekeken of iemand het echt heeft. 

Tijdens de zwangerschap kan met prenatale screening geschat worden wat de kans op een kind met Downsyndroom ongeveer is. Bij een verhoogd risico, kan met prenataal onderzoek worden vastgesteld of het kind Downsyndroom heeft of niet.

Behandeling

Downsyndroom kan niet genezen. Wel is behandeling mogelijk van de medische problemen en problemen in de ontwikkeling. Er zijn teams die gespecialiseerd zijn in het begeleiden van kinderen met downsyndroom. Hierin zitten dokters en therapeuten die medische en psychologische begeleiding geven aan kinderen met downsyndroom. Soms krijgen ze een operatie, bijvoorbeeld voor een aangeboren hartafwijking of afwijking aan het maag-darmkanaal. Soms zijn hulpmiddelen nodig zoals een bril of hoorapparaat. Ook fysiotherapie, logopedie en ondersteuning van de ouders kan kinderen helpen bij hun ontwikkeling. Veel kinderen met het downsyndroom kunnen met begeleiding naar (vaak aangepast) basisonderwijs.

Vóórkomen

Ongeveer 1 tot 2 op de 1.000 kinderen heeft het downsyndroom. In Nederland worden per jaar ongeveer 250 kinderen met downsyndroom geboren. Het risico op het krijgen van een kind met downsyndroom is groter bij vrouwen boven de 36 jaar. Downsyndroom is de meest voorkomende chromosoomafwijking.

Erfelijkheid

Het downsyndroom is meestal niet erfelijk. Bij 96 van de 100 (96%) mensen gaat het om een los, extra chromosoom 21. Dat komt vaak door een fout bij het verdelen van de chromosomen in de eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader. In plaats van zich te verdelen over 2 losse cellen, zijn de chromosomen 21 in dezelfde eicel of zaadcel terecht gekomen.

Bij 4 op de 100 (4%) mensen met downsyndroom is de oorzaak een chromosoomafwijking. Het gaat om een translocatie. Chromosoom 21 zit dan bijvoorbeeld op chromosoom 14 geplakt. Dit kan gebeuren in de eicel of zaadcel waaruit een kind ontstaat. Dan is het niet erfelijk.

Maar 1 op 4 (25%) translocaties zijn wel erfelijk. Dat betekent dat bij 1 op 100 (1%) downsyndroom erfelijk is. Eén van de ouders is dan drager van zo’n translocatie en heeft dit doorgegeven aan het kind.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Syndroom van DownOmhoog