Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Downsyndroom

In 1866 publiceerde de Britse arts John Langdon Down een uitgebreide beschrijving van mensen met Downsyndroom. In 1959 werd ontdekt dat Downsyndroom veroorzaakt wordt door een volledige of gedeeltelijke trisomie 21.

Mensen met Downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Daarnaast hebben zij relatief vaak kleine handen en voeten, scheefstaande ogen en afwijkingen aan hart, schildklier en tractus digestivus. Hoe zij zich ontwikkelen en hoe ernstig de gezondheidsproblemen zijn, verschilt van persoon tot persoon.

Op de kinderleeftijd is vaak een kinderarts de medische hoofdbehandelaar, bij volwassenen soms een arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG). Veel kinderen en sommige volwassenen bezoeken speciale Downpoliklinieken of -teams. De primaire medische zorg is meestal in handen van de huisarts, al dan niet ondersteund door een kinderarts of AVG. Daarnaast spelen paramedici (fysiotherapeuten, logopedisten, ergotherapeuten) en orthopedagogen/psychologen een belangrijke rol bij de ontwikkeling van kinderen en volwassenen met Downsyndroom.

De brochure “Informatie voor de huisarts over Downsyndroom” is ontwikkeld in het kader van een projectsubsidie van het Innovatiefonds Zorgverzekeraars. De brochure kwam tot stand door een samenwerking van de Stichting Downsyndroom, de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) en het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG).

 

Aandoeningen

>>DownsyndroomOmhoog