- Aïcardi syndroom
- a1 antitrypsine deficiëntie
- a1-antitrypsine deficiëntie
- AA
- AA-amyloïdose
- AAD
- Aandoeningen binnen het autismespectrum
- Aangeboren amputaties
- Aangeboren armafwijkingen
- Aangeboren beenafwijkingen
- Aangeboren cataract
- Aangeboren hartafwijkingen
- Aangeboren heupdysplasie en heupluxatie
- Aangeboren middenrifbreuk
- Aangezichtsspleten
- Aardbeienvlek
- Aarskog syndroom
- Aarskog-Scott syndroom
- Aase syndroom
- Aase-Smith II syndroom
- AAT
- AAT deficiëntie
- AATD
- ABPA
- Absence epilepsie
- ACADM-deficiëntie
- Aceruloplasminemie
- ACH
- Achalasie
- Achondroplasie
- Achondroplastische dwerggroei
- AChR MG
- ACNES
- Acrocapitofemorale dysplasie
- Acrocefalosyndactylie
- Acrocefalosyndactylie
- Acrofacial dysostosis
- ACS
- ACTH afhankelijk Cushing syndroom
- ACTH producerend hypofyse-adenoom
- Activation-induced cytidine deaminase deficiency
- Acusticus neurinoom
- Acute hepatische porfyrie
- Acute idiopathische demyeliniserende polyneuropathie
- Acute inflammatoire polyneuropathie
- Acute intermitterende porfyrie
- Acute lymfatische leukemie
- Acute lymfoblastische leukemie
- Acute lymfoblastische leukemie/lymfoom
- Acute lymfocytische leukemie
- Acute myeloïde leukemie
- Acute plexus brachialis neuritis
- Acute transplantaat-versus-gastheerziekte
- Acute zonale occulte perifere retinopathie
- Acuut leverfalen
- Adair-Dighton syndroom
- Adamantinoom
- ADCA
- ADCA-ND
- ADCAI
- ADCME
- ADCND
- Addison-only ALD
- Adenocarcinoom van de oesofagus
- Adenocarcinoom van de slokdarm
- Adenomateuze polyposis coli
- Adenomateuze polyposis van de darm
- Adenomucinosis
- ADOA
- ADPCLD
- ADPKD
- Adrenocorticaal carcinoom
- Adrenocorticale hypofunctie
- Adrenogenitaal syndroom
- Adrenoleukodystrofie
- Adrenomyeloneuropathie
- Adulte polycysteuze nierziekte
- AFAP
- AFD
- Aganglionisch megacolon
- Agenesie en aplasie van het baarmoederlichaam
- Agrammatische variant van PPA
- Agrammatische variant van primaire progressieve afasie
- Agressieve B-cel NHL
- Agressieve B-cel non-Hodgkinlymfoom
- Agressieve systemische mastocytose
- AGS
- aHUS
- AID deficiëntie
- AIDS
- AIH
- AITP
- ALAD porfyrie
- Alagille syndroom
- Alagille-Watson syndroom
- ALD
- Aldosteron-secrerend adenoom
- Aldosteroom
- Alfa 1 antitrypsine deficiëntie
- Alfa-1,4 glucosidase deficiëntie
- Alfa-1-antitrypsine deficiëntie
- Alfa-L-iduronidasedeficiëntie
- Alfa-thalassemie
- Alfa-thalassemie X-linked mentaal retardatie syndroom
- ALGS
- ALL
- Allergische angiitis
- Allergische aspergillose
- Allergische bronchopulmonale aspergillose
- Alpha galactosidase A deficiëntie
- Alpha-galactosidase A deficiëntie
- Alport syndroom
- ALS
- Alveolaire proteïnose
- Alvleesklierkanker
- Alvleesklierkanker
- Alzheimer
- Amaurosis congenita van Leber
- AMD
- Ameloblastoom
- AML
- AMN
- Ampullair carcinoom
- Ampullair carcinoom
- Ampulloom
- Amyloïde angiopathie
- Amyloïdose
- Amylo-1,6-glucosidase deficiëntie
- Amylo-1,6-glucosidasedeficiëntie
- Amyloidose
- Amyotrofe lateraal sclerose
- Amyotrofische laterale sclerose
- Anale fistel
- Anaphylactoid purpura
- Anderson-Fabry ziekte
- Androgeen ongevoeligheids syndroom
- Androgeen ongevoeligheidssyndroom
- Androgeen receptor deficiëntie (AR Deficiëntie)
- Anencefalie
- Aneurysma
- Angelman
- Angelman syndroom
- Angio osteohypertrophisch syndroom
- Angio-oedeem
- Angio-osteohypertrofie syndroom
- Angio-osteohypertrophisch syndroom
- Angiohemofilie
- Angiokeratoma corporis diffusum
- Angiomatosis Retinae
- Angioosteohypertrophisch syndroom
- Anoftalmie
- Anophtalmia
- Anophtalmie
- Anorectale malformatie
- Anosmie
- Anosmie met hypogonadisme
- Antenatale parvovirusinfectie
- Anterieure hoorncelziekte
- Anterior cutaneous nerve syndroom
- Anti-fosfolipiden syndroom
- Anti-GBM nefritis
- Anti-MAG neuropathie
- Antifosfolipiden syndroom
- Anusatresie
- Aorta-aneurysmasyndroom als gevolg van TGF-bèta-receptorenanomalieën
- AOS
- APA
- APC-gerelateerde AFAP
- APC-gerelateerde verzwakte familiale adenomateuze polyposis
- APC-gerelateerde verzwakte familiale polyposis coli
- APC-gerelateerde verzwakte FAP
- Apert syndroom
- Aplastische anemie
- APS
- APUDoma
- Aritmogene cardiomyopathie van het rechterventrikel
- Aritmogene rechterventrikeldysplasie
- ARM
- Arnold-Chiari malformatie
- Arnold-Chiari syndroom
- ARPKD
- Arteriïtis Temporalis
- Arteriitis Temporalis
- Arterio-veneuze malformatie
- Arteriohepatische dysplasie
- Arterioveneuze malformatie
- Arterioveneuze malformatie
- Arteritis Temporalis
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Arthrogryposis multiplex congenita - pulmonale hypoplasie
- ARVC
- ARVD
- AS
- AS
- Asbestkanker
- Asbestose
- Ascenderende paralyse van Landry
- ASM
- Aspergillose
- ASS
- AT
- Ataxia Teleangiectasia
- Ataxia-telangiectasia
- Ataxie
- Ataxie van Friedreich
- Atopisch eczeem
- Atopische dermatitis
- ATR-x Syndroom
- ATRX syndroom
- Attenuated FAP (AFAP)
- ATTR-cardiomyopathie
- ATTRV122I-amyloïdose
- ATTRV122I-gerelateerde amyloïdose
- ATTRwt-amyloïdose
- ATTRwt-gerelateerde amyloïdose
- Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom
- Atypische FAP (AFAP)
- Atypische parkinsonismen
- Autisme
- Autismespectrum-stoornissen
- Autistische stoornis
- Auto-immune bulleuze huidziekte
- Auto-immuun hepatitis
- Auto-immuun trombocytopenische purpura
- Auto-inflammatoir syndroom met immuundeficiëntie
- Autoimmuun hepatitis
- Autoimmuun myasthenia gravis
- Autosomaal dominant overervende cerebellaire ataxie
- Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie
- Autosomaal dominante corticale myoclonus en epilepsie
- Autosomaal dominante opticus atrofie (ADOA)
- Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte
- Autosomaal dominante polycystische leverziekte
- Autosomaal recessieve fosforylase b-kinase deficiëntie
- Autosomaal recessieve infantiel parkinsonisme
- Autosomaal recessieve lever en spier glycogenose
- Autosomaal recessieve metafysaire chondrodysplasie
- Autosomaal recessieve nefronoftisis
- Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte
- Autosomal dominant cerebellar ataxia
- Autosomal dominant severe congenital neutropenia
- Autosomal dominante ernstige congenitale neutropenie
- Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency
- Autosomale erytropoëtische protoporfyrie
- AVM