Alfa-1-antitrypsine deficiëntie
Alpha-1 antitrypsine deficiëntie (alpha-1) is een erfelijke ziekte waarbij iemand te weinig heeft van de stof alpha-1 antitrypsine. Of die stof werkt niet goed. Mensen krijgen dan vaak ziekte van de lever en van de longen. Soms ook van de huid of de bloedvaten.
De oorzaak is een verandering in een gen.
Door de ziekte van de lever krijgen baby’s en jonge kinderen meestal galstuwing. Ze hebben dan een gele huid en geel oogwit (geelzucht). Volwassenen krijgen door de leverziekte meestal levercirrose. Sommige mensen met alpha-1 hebben meer kans om kanker in de lever te krijgen.
Door de ziekte van de longen hebben mensen met alpha-1 meestal COPD. Sommige mensen met alpha-1 krijgen panniculitis. Dat is een ziekte van de huid waarbij iemand rode knobbels heeft op vooral op de onderbuik en de benen. Soms is granulomatose met polyangiitis (GPA) ook een kenmerk van alpha-1.
Iemand wordt met alpha-1 geboren, maar het verschilt tussen personen of en wanneer iemand er iets van merkt. Als iemand op de kinderleeftijd kenmerken krijgt, dan gaat het vaak om problemen met de lever. COPD begint meestal bij volwassenen.
Welke kenmerken iemand precies krijgt en hoe ernstig die zijn, kan van persoon tot persoon verschillend zijn.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Een arts kan denken aan alpha-1 als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dat iemand alpha-1 heeft, kan worden vastgesteld door onderzoek van het bloed, en door DNA-onderzoek te doen.
Behandeling
Alpha-1 kan niet genezen.
Er is wel behandeling om de kenmerken minder te maken. Ook zijn er adviezen voor een gezonde manier van leven. Dat helpt om de kwaliteit van leven zo hoog mogelijk te maken.
Vóórkomen
We weten niet precies hoe vaak het voorkomt. Een schatting is dat tussen de 5000 en 10.000 Nederlanders alpha-1 hebben.
Het komt niet overal op de wereld even vaak voor.
In Noord-Amerika komt het bij ongeveer 1 van de 5000 tot 7000 mensen voor. In Scandinavië bij ongeveer 1 van de 1500 en 3000 mensen.
Waarschijnlijk weten veel mensen niet dat ze alpha-1 hebben.
Erfelijkheid
Alpha-1 is autosomaal codominant erfelijk.
Dit betekent dat iemand alpha-1 kan krijgen, als die persoon 2 versies van het gen met de verandering erft. Van elke ouder één.
Die twee versies van het genen hebben samen invloed op de kenmerken die iemand krijgt. En de twee versies samen hebben invloed op hoe ernstig die kenmerken kunnen worden.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Alfa-1-antitrypsine deficiëntieOmhoog