Alfa-1-antitrypsine deficiëntie
Alfa-1 antitrypsine deficiëntie (AAT) is een erfelijke aandoening van vooral de longen en de lever. Bij AAT kan ook schade aan andere organen ontstaan. AAT is te merken aan een piepende ademhaling, kortademigheid en snel moe zijn na een beetje inspanning. Mensen met AAT hebben ook regelmatig ontstekingen van de luchtwegen.
In de loop van de tijd krijgen mensen met AAT meestal longemfyseem (COPD). Iemand met longemfyseem heeft moeite met de ademhalen en hoest veel. Meestal beginnen de kenmerken van alfa-1 antitrypsine deficiëntie op volwassen leeftijd. Maar ook jonge kinderen kunnen al verschijnselen hebben.
Soms raakt door alfa-1 antitrypsine deficiëntie de lever beschadigd. Bij jonge kinderen kan dat te zien zijn aan een gele huid en geel oogwit (geelzucht). Volwassenen krijgen in dat geval vaak een opgezette buik, gele huid en geel oogwit, en opgezwollen voeten of benen.
Mensen met AAT hebben meer kans op een bepaald soort leverkanker.
Of en de mate waarin de kenmerken optreden, verschilt van persoon tot persoon.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Een arts kan vermoeden dat iemand AAT heeft op grond van de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan gesteld worden met bloedonderzoek of genetisch onderzoek.
Behandeling
AAT is niet te genezen. Voor de problemen met de longen kunnen artsen soms medicijnen voorschrijven. Als de longen of de lever erg beschadigd zijn, kan een longtransplantatie en/of levertransplantatie nodig zijn.
Vóórkomen
In Europa heeft ongeveer 15 tot 35 op 52.500 mensen alfa-1 antitrypsine deficiëntie.
Erfelijkheid
AAT is autosomaal recessief erfelijk.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Alfa-1-antitrypsine deficiëntieOmhoog