Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Arthrogryposis multiplex congenita

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is de naam voor een aantal ziektes. Daarbij staan sommige gewrichten in de verkeerde stand. Deze ziektes zijn aangeboren. De gewrichten komen in een andere stand omdat ze stijf zijn en niet goed bewegen. Er zit vaak minder kracht in de spieren op de plek van het gewricht. De kenmerken verschillen per type en per persoon.

Meestal gaat het om de gewrichten van de handen en voeten. De handen vervormen hierdoor. En iemand kan klompvoeten hebben. Maar ook ellebogen, schouders, heupen en knieën kunnen in een verkeerde stand staan.

Er zijn verschillende typen AMC. Bij andere types zijn ook andere gewrichten vervormd.

De oorzaken voor AMC verschillen. Soms is dat een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Of de oorzaak is dat het kind in de baarmoeder niet genoeg kon bewegen. Of het komt doordat er iets met de spieren van het ongeboren kind aan de hand is.

Verder kunnen verschillende afwijkingen van de zenuwen, botten of gewrichten tot arthrogryposis multiplex congenita leiden.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

AMC kan worden vermoed met de kenmerken die hierboven staan. De diagnose kan worden vastgesteld met onderzoek van de gewrichten, spieren en zenuwen. Soms kan de diagnose bevestigd worden met genetisch onderzoek.

Behandeling

AMC kan niet genezen. De behandeling is gericht op verminderen van de kenmerken. Met fysiotherapie kunnen de spieren versterkt worden. Zo kunnen de gewrichten vaak beter bewegen. Ook spalken en gips kunnen helpen. Soms is een operatie mogelijk.

Vóórkomen

1 op de 5.000 tot 10.000 baby’s wordt met AMC geboren.

Erfelijkheid

Soms is arthrogryposis multiplex congenita erfelijk. Dan kan het op verschillende manieren overerven: autosomaal recessief, autosomaal dominant of X-gebonden recessief.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Arthrogryposis multiplex congenitaOmhoog