Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Alfa-thalassemie

Bij alfa thalassemie is iets aan de hand met het bloed. Iemand met alfa-thalassemie heeft minder hemoglobine in het bloed. Hemoglobine is de stof die het bloed rood kleurt. De taak van hemoglobine is om zuurstof op te nemen uit de longen en deze af te geven aan de organen. Bij alfa-thalassemie kan er minder zuurstof naar de organen. Daarom kan iemand met alfa-thalassemie bloedarmoede krijgen. Dan kun je je moe en zwak voelen. Ook kun je er bleek uit zien.

Alfa thalassemie is een erfelijke aandoening.

De ernst van de aandoening hangt af van de vorm van alfa thalassemie die iemand heeft. Iemand kan HbH ziekte of  alfa thalassemie major hebben.

Een kind met HbH ziekte heeft milde tot matige bloedarmoede. De lever en milt kunnen een beetje tot veel groter zijn dan normaal. Soms is de bovenkaak groter dan bij andere kinderen. Of heeft het kind een opvallend voorhoofd .

Bij alfa thalassemie major kan het lichaam van de baby al voor de geboorte opgezwollen zijn. Verder kan de baby ernstige bloedarmoede hebben. Deze kinderen hebben soms een grotere lever of milt dan normaal. Bij sommige kinderen is er iets aan de hand met het hart, de urinewegen of met de geslachtsdelen. De meeste kinderen met deze vorm overlijden kort na de geboorte.

Er zijn verschillende vormen van thalassemie. Deze tekst gaat over alfa-thalassemie. Er is een aparte tekst over b├Ęta-thalassemie.

Heb je een vraag? Mail ons.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Alfa-thalassemieOmhoog