Adrenogenitaal syndroom
Bij iemand met congenitale adrenale hyperplasie (CAH/AGS) wordt er door de bijnieren te weinig of geen stresshormoon cortisol gemaakt. En vaak maken de bijnieren ook te weinig van het zouthormoon aldosteron en te veel van de mannelijke hormonen androgenen. De oorzaak van CAH/AGS is een afwijking in een gen.
Adrenogenitaal syndroom is hetzelfde als CAH/AGS. Maar die naam wordt steeds minder gebruikt.
Er zijn twee vormen van CAH/AGS:
- klassiek CAH/AGS; die vorm is het ernstigste.
- niet-klassiek CAH/AGS; die vorm is milder.
Van de klassieke vorm is er:
- een klassieke vorm met zoutverlies
- een klassieke vorm zonder zoutverlies
Klassiek CAH/AGS met zoutverlies
Bij de klassieke vorm met zoutverlies beginnen de kenmerken en klachten vlak na de geboorte. Enkele dagen na de geboorte begint de baby veel zout te verliezen. Meestal is dat als het kind ongeveer een week oud is. Zonder behandeling kan de baby te veel vocht kwijtraken en uitdrogen. Ook kan het kind gewicht verliezen. Een baby wordt daar erg ziek van en heeft snel een behandeling nodig.
Bij meisjes met klassiek CAH/AGS met zoutverlies kunnen hun geslachtsdelen lijken op die van een jongen. De baarmoeder en eierstokken zijn wel gewoon ontwikkeld. Bij jongens zien de geslachtsdelen er normaal uit.
Klassiek CAH/AGS zonder zoutverlies
Bij de klassieke vorm zonder zoutverlies heeft een baby geen tekort aan aldosteron. De baby heeft geen extra zout nodig.
Niet-klassiek CAH/AGS (‘Late onset CAH’)
Bij niet-klassiek CAH/AGS kan iemand een tekort aan cortisol krijgen als hij of zij tussen de 4 jaar en jongvolwassen leeftijd is. Als er vroeg een tekort aan cortisol ontstaat, dan kan een kind hierdoor klachten krijgen. Wanneer er op latere leeftijd een tekort aan cortisol ontstaat, kan iemand weinig klachten hebben. Maar dit hangt af hoe groot het tekort aan cortisol is.
Soms krijgt iemand met CAH/AGS een bijniercrisis.
Kijk voor meer informatie over de verschillende vormen van CAH/AGS op BijnierNET.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Bijna alle baby’s krijgen in de eerste week na de geboorte de hielprik. Klassiek CAH/AGS met of zonder zoutverlies kan met de hielprik worden ontdekt.
Als iemand bepaalde klachten heeft, kan een dokter denken aan niet-klassiek CAH/AGS. Dan kunnen er verschillende onderzoeken worden gedaan. Bijvoorbeeld onderzoek van het bloed.
Kijk voor meer informatie op BijnierNET bij 'Onderzoek'.
Behandeling
Mensen met klassiek CAH/AGS worden hun hele leven behandeld met medicijnen.
Bij klassiek CAH/AGS met zoutverlies zijn dat de medicijnen hydrocortison en fludrocortison en in de eerste maanden wat extra zout.
Iemand met klassiek CAH/AGS zonder zoutverlies heeft alleen hydrocortison nodig.
Kinderen met niet-klassiek CAH/AGS en klachten door een tekort aan cortisol, worden behandeld door een kinder-endocrinoloog.
Voor informatie over de behandeling kun je terecht op BijnierNET bij 'Behandeling'.
Vóórkomen
De laatste 10 jaren worden er in Nederland per jaar minder dan 8 kinderen geboren met klassiek CAH/AGS.
Erfelijkheid
Ja, CAH/AGS is erfelijk. Je kan de aandoening krijgen als je van allebei je ouders het gen met de fout erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Adrenogenitaal syndroomOmhoog