Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Amyotrofische laterale sclerose

Bij amyotrofische lateraal sclerose (ALS) beschadigen de zenuwen die de zenuwen aansturen steeds een beetje verder. Daarom kunnen de spieren minder goed hun werk doen. De oorzaak is niet altijd bekend.
Soms is ALS erfelijk. Dan ontstaat de aandoening door een verandering in het erfelijk materiaal.

Er zijn meerdere vormen van amyotrofische lateraal sclerose. Het hangt van de vorm van ALS af wanneer de kenmerken beginnen. Ook hoe snel de spieren achteruitgaan, verschilt per persoon.

ALS begint meestal met verkrampte of stijve spieren, maar ook soms juist met slappe spieren. Daarna neemt de kracht van de spieren de loop van de tijd steeds verder af.
Iemand kan moeite krijgen met praten, kauwen en slikken. Mensen met ALS kunnen na verloop van tijd niet meer lopen. Ook kunnen ze hun handen en armen minder goed gebruiken.
Ook gaan de ademhalingsspieren steeds minder goed werken. Maar de spieren van het hart blijven wel werken.

Sommige mensen met ALS krijgen frontotemporale dementie.

Ongeveer 1 op 5 mensen met ALS leeft langer dan 5 jaar nadat de eerste klachten begonnen zijn.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Artsen kunnen bepalen of iemand amyotrofische lateraal sclerose heeft met de kenmerken die hier boven staan, en met onderzoek van de hersenen, spieren en het bloed. Soms doen artsen een MRI of genetisch onderzoek.

Het kan lastig zijn om ALS vast te stellen, omdat de kenmerken op die van andere ziektes lijken.

Behandeling

Iemand kan niet genezen van amyotrofische lateraal sclerose is niet te genezen. Medicijnen kunnen soms helpen om de achteruitgang van de spieren te vertragen. Bij de behandeling zijn verschillende hulpverleners betrokken, zoals een neuroloog, fysiotherapeut en logopedist.

Vóórkomen

ALS komt voor bij ongeveer 4 tot 8 op de 100.000 mensen over de hele wereld. In Nederland krijgen per jaar ongeveer 500 mensen amyotrofische lateraal sclerose.

Erfelijkheid

Meestal is ALS niet erfelijk, maar bij  5 tot 10 op de 100 mensen (5-10%) wel.
Dan is de aandoening vaak autosomaal dominant erfelijk. Soms is het autosomaal recessief en heel soms X-gebonden dominant erfelijk.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Amyotrofische laterale scleroseOmhoog