Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Achondroplasie

Iemand met achondroplasie heeft kortere armen en benen dan anders en is klein van stuk. Dit komt omdat het kraakbeen van de armen en benen niet goed in bot veranderd. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

De grootte van de romp is zoals gemiddeld. Sommige mensen hebben een groter hoofd. Iemand met achondroplasie kan vaker oorontstekingen hebben. Bij sommige mensen stopt de ademhaling voor korte periodes. Dit heet apneu en het gebeurt vooral tijdens het slapen.
De vingers kunnen kort zijn. Sommige mensen hebben gebogen benen. En volwassenen met achondroplasie zijn soms te zwaar (obesitas).
Mensen met achondroplasie hebben ook meer kans op hart- en vaatziekten. Er kunnen rugproblemen ontstaan, zoals een te grote verkromming van de ruggengraat en beknelling van het ruggenmerg.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Artsen kunnen achondroplasie vaststellen met de kenmerken die hier boven staan en met röntgenonderzoek. Genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigen.

Soms kan tijdens de zwangerschap worden bepaald of een ongeboren kind achondroplasie heeft. Dit kan met prenataal onderzoek.

Behandeling

Iemand kan niet genezen van achondroplasie. Een team van verschillende artsen en therapeuten kan begeleiding bieden bij het verminderen van de kenmerken. 
Een (kinder)orthopeed controleert regelmatig de ontwikkeling van de benen en de rug. Een (kinder)orthopeed is een (kinder)arts die specialist is op het gebied van botten.
De oorontstekingen kunnen worden behandeld door een KNO-arts (keel-, neus- en oorarts). Heeft iemand apneu, dan kan hij of zij hier een behandeling voor krijgen.
Door het gewicht in de gaten te houden, hoeft iemand geen obesitas te krijgen.

Vóórkomen

Artsen denken dat ongeveer 1 op de 25.000 mensen achondroplasie heeft.

Erfelijkheid

Vaak is iemand met achondroplasie de eerste in de familie met de aandoening. Soms komt achondroplasie al in de familie voor. Achondroplasie is autosomaal dominant erfelijk.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>AchondroplasieOmhoog