Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Angelman syndroom

Het Angelman syndroom is een aangeboren aandoening van vooral het zenuwstelsel. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal.

Mensen met het Angelman syndroom hebben een achterstand in hun verstandelijke en lichamelijke ontwikkeling. Dit wordt zichtbaar vanaf een leeftijd van 6 tot 12 maanden. Kinderen met het Angelman syndroom leren niet goed praten. Dit blijft ook zo hun hele leven.
Mensen met het Angelman syndroom hebben vaak problemen met bewegen en met hun evenwicht.

Meestal hebben ze ook epilepsie en een klein hoofd (microcefalie). Kinderen met het Angelman syndroom hebben vaak problemen met slapen en hebben ook weinig slaap nodig. Dat wordt vaak beter als ze ouder worden.

Kinderen me Angelman syndroom zien er vaak blij en opgewonden uit. Ook zijn ze vaak druk en ze kunnen zich maar kort ergens op concentreren. Ook hebben ze vaak een grote interesse in water.

Volwassenen met het Angelman syndroom hebben vaak grove gezichtskenmerken. Soms hebben ze scoliose, dat is een zijwaartse verkromming van de rug.

Diagnose

Het Angelman syndroom kan worden vastgesteld op grond van een internationaal gebruikte lijst met kenmerken en een hersenfilmpje (EEG). Vaak kan het bevestigd worden met genetisch onderzoek.

Behandeling

Het Angelman syndroom kan niet genezen. Wel kan de behandeling helpen bij het verminderen van de kenmerken. Bij de lichamelijke ontwikkeling kan een fysiotherapeut begeleiding bieden. Een logopedist kan helpen bij het verbeteren van de communicatie. Voor de epilepsie en de slaapproblemen kunnen medicijnen worden gegeven. Voor de scoliose, de zijwaartse verkromming van de rug,  is een operatie mogelijk.

Vóórkomen

Het Angelman syndroom komt voor bij ongeveer 1 tot 2 op de 20.000 mensen.

Erfelijkheid

Het Angelman syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal. De kans dat een volgend kind ook Angelman syndroom heeft, hangt af van de oorzaak van die fout.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Angelman syndroomOmhoog