Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie

ADCA is een groep erfelijke aandoeningen van de kleine hersenen. De kleine hersenen regelen hoe we ons lichaam  bewegen.

ADCA is de afkorting  voor autosomaal dominante cerebellaire ataxie. De kenmerken verschillen van persoon tot persoon.

Bij ADCA lukt het minder goed om bewegingen te coördineren. Ook krijgen mensen soms problemen met het evenwicht. Dit heet ataxie. Mensen met ataxie kunnen ook problemen hebben met het gebruik van hun vingers, handen, armen of benen, of bij het lopen, spreken, slikken of bewegen van de ogen. Sommige mensen snel moe. Enkele mensen krijgen problemen met zien. Soms komt ook dementie voor.

ADCA begint meestal tussen de 30 en 40 jaar, hoewel het ook op kinderleeftijd, of na het 65ste jaar kan beginnen.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Een arts kan de diagnose stelllen door de kenmerken die hier boven staan en met onderzoek van de zenuwen. Met genetisch onderzoek kan de diagnose vaak bevestigd worden. 

Behandeling

ADCA kan niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken. Fysiotherapie, logopedie en ergotherapie kunnen helpen. Ergotherapie is therapie voor mensen om dagelijkse activiteiten zo veel mogelijk zelf te doen.

Vóórkomen

Autosomaal dominante cerebellaire ataxie komt bij ongeveer 2 tot 4 op de 100.000 mensen voor.

Erfelijkheid

ADCA is autosomaal dominant erfelijk.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Autosomaal Dominante Cerebellaire AtaxieOmhoog