Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Huisartsenbrochure Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie (ADCA)

Autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA) is een klinisch heterogene groep van zeldzame erfelijke, (langzaam)-progressieve neurodegeneratieve aandoeningen. Een groot aantal van de klinisch gedefinieerde groep ADCA’s is inmiddels genetisch geïdentificeerd of gelokaliseerd. De genetisch bekende typen worden aangeduid als SCA (spinocerebellaire
ataxie). De genetische diagnose geldt als de gouden standaard voor de diagnose. Dediverse SCA’s vertonen veel klinische overeenkomsten, echter binnen één type SCA kunnen de klinische verschijnselen ook sterk verschillen.
Primair kenmerkend voor deze groep van aandoeningen is ataxie, een coördinatiestoornis in bewegen en evenwicht, die met name ontstaat door aantasting van de kleine hersenen. De neurologische symptomen kunnen zich beperken tot de cerebellaire ataxie, maar bij de meeste SCA’s is dit niet het geval, omdat ook andere delen van het centrale en perifere
zenuwstelsel aangedaan kunnen zijn. Er zijn ook enkele vormen van SCA waarbij de ataxie niet zozeer of aanvankelijk niet op de voorgrond staat. De eerste verschijnselen bij ADCA treden vaak op (jong) volwassen leeftijd op. Een begin op de kinderleeftijd is extreem zeldzaam. Kenmerkende symptomen zijn:

  • - geleidelijk toename van onzekerheid bij staan en lopen (gangataxie);
  • - spraakstoornissen (dysarthrie);
  • - oogbewegingsstoornissen (snelle of trage oogbewegingen of nystagmus);
  • - visusstoornissen (retinopathie of dubbelzien);
  • - slikstoornissen (dysfagie);
  • - vermoeidheid.

De lichamelijke beperkingen en de vermoeidheid hebben een nadelige invloed op de kwaliteit van leven. Depressieve klachten en slaapproblemen komen in meer of in mindere mate voor. Bij enkele vormen is achteruitgang van de mentalecapaciteit, soms eindigend in een dementieel beeld, beschreven. Voor ADCA/SCA bestaat geen causale behandeling. Bij de symptomatische behandeling staat revalidatie, o.a. met fysiotherapie, centraal. De doelen hiervan zijn de invaliderende gevolgen van de ziekte zoveel mogelijk te beperken en te
zorgen voor een zo goed mogelijk functioneren in het dagelijkse leven.

>>Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie (ADCA)Omhoog