Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie
Autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA) is een groep erfelijke ziekten van vooral de kleine hersenen (cerebellum). De kleine hersenen zijn belangrijk om goed te kunnen bewegen, praten en bepaalde dingen te leren en onthouden.
De oorzaak is een verandering in een gen. Het is niet altijd bekend om welke verandering het bij iemand gaat.
Als de verandering wel bekend is, krijgt de aandoening de naam SCA (spinocerebellaire ataxie) in plaats van ADCA. Er zijn heel veel typen SCA.
Mensen met ADCA hebben meestal problemen met soepel bewegen en hun evenwicht bewaren (ataxie). Dan kan iemand bijvoorbeeld waggelend lopen, vaak struikelen of vallen. Mensen met ADCA praten vaak onduidelijk. Ook hebben ze vaak problemen met het bewegen van hun ogen en kunnen minder scherp gaan zien. Ook kan iemand moeite hebben met slikken en vaak erg moe zijn.
Behalve de kenmerken die hier boven staan, kan iemand ook nog andere kenmerken hebben. Welke kenmerken dat zijn, kan verschillen tussen de typen ADCA of SCA.
Iemand kan dan bijvoorbeeld ook dingen hebben zoals:
- een soort dansbewegingen maken zonder dat iemand dit wil
- spieren die plotseling schokken
- heel langzaam bewegen
- stijve spieren in vooral de benen (spasticiteit)
- dementie
- epilepsie
- een doof gevoel of tintelingen in de armen en benen, zwakke spieren of kramp
- problemen met slapen
ADCA kan op verschillende leeftijden beginnen. Iemand kan jonger zijn dan 5 jaar, maar ook ouder dan 65 jaar. Vaak begint het als iemand tussen de 30 en 40 jaar oud is. De kenmerken worden erger over de tijd.
Wanneer het precies begint en hoe het dan verder gaat, hangt voor een deel af van de vorm van ADCA/SCA. En het kan ook verschillen tussen personen met dezelfde vorm van de ziekte.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Een arts kan denken aan ADCA als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.
Dan kunnen er verschillende onderzoeken worden gedaan. Bijvoorbeeld onderzoek van de hersenen en zenuwen en een MRI-scan van de hersenen.
Met de uitslag van al die onderzoeken samen, kan een arts bepalen of iemand ADCA heeft.
Als met DNA-onderzoek een verandering in een gen wordt gevonden, krijgt de ziekte de naam SCA (spinocerebellaire ataxie) in plaats van ADCA.
Er zijn meer dan 40 typen SCA.
Behandeling
ADCA kan niet genezen.
Met de behandeling wordt geprobeerd de kenmerken minder te maken. Bijvoorbeeld met fysiotherapie, logopedie en ergotherapie.
Informatie over de behandeling kun je vinden in de Zorgstandaard ADCA en op de website van de Ataxie Vereniging.
Vóórkomen
ADCA komt voor bij ongeveer 1 tot 5 van de 100.000 mensen.
Erfelijkheid
Ja, ADCA is erfelijk.
Je kunt de ziekte krijgen als je van één van je ouders het gen met de verandering erft. Dat heet autosomaal-dominante erfelijkheid.
Bij bepaalde vormen van ADCA krijgt een volgende generatie met de ziekte, jonger kenmerken en worden die kenmerken ernstiger. Dat heet anticipatie.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Autosomaal Dominante Cerebellaire AtaxieOmhoog