Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Autosomale erytropoëtische protoporfyrie

Erytropoëtische protoporfyrie (EPP) is een erfelijke aandoening van het haemmetabolisme en wordt gekenmerkt door een accumulatie van protoporfyrine in het bloed, erytrocyten en weefsels en cutane manifestaties van fotosensitiviteit.

>>Autosomale erytropoëtische protoporfyrieOmhoog