Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Ataxia Teleangiectasia

Ataxia telangiectasia (AT) is een erfelijke aandoening van de zenuwen en de afweer. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Niet iedereen heeft alle kenmerken van de ziekte en de ernst van de klachten kan bij iedereen anders zijn.

De klachten van AT beginnen meestal op jonge kinderleeftijd. Kinderen met AT kunnen hun bewegingen niet goed coördineren. Ook vinden ze het moeilijk om hun evenwicht te houden. Bij het ouder worden krijgen ze meestal meer problemen met hun evenwicht. Ze hebben moeite met lopen. Soms kunnen ze hun handen minder goed gebruiken omdat die trillen. Ook maken ze soms bewegingen zonder dit te willen. Of hebben ze last van spieren die zich samentrekken.
Voor kinderen met ataxia telangiectasia is het soms lastig om duidelijk te praten. Soms hebben ze moeite met slikken. Ze hebben vaak last van wiebelogen (nystagmus). En hebben moeite om met hun ogen bewegingen te volgen.
De intelligentie is meestal vrijwel normaal. Maar de meeste kinderen hebben wel meer tijd nodig om nieuwe informatie in zich op te nemen en ze werken in een langzamer tempo.

Op de kleuterleeftijd krijgen kinderen met AT plekjes met wijdere bloedvaatjes op de huid of in de ogen (teleangiëctasieën). Deze plekjes geven meestal geen klachten.
Omdat bij ataxia telangiectasia het afweersysteem vaak minder goed werkt, is er meer kans op infecties van de longen, de bijholtes en de oren.
Dat komt omdat mensen met AT meestal minder antistoffen hebben. Antistoffen beschermen normaal tegen infecties.

Ook hebben mensen met AT meer kans op sommige vormen van kanker, met name leukemie en lymfomen.
Mensen met AT overleven meestal tot jongvolwassen leeftijd.

Vrouwen die draagster zijn van de afwijking in het gen voor AT (ATM-mutatie) hebben waarschijnlijk 20-45% kans om voor het 80ste jaar borstkanker te krijgen.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Dokters kunnen denken dat iemand ataxia telangiectasia (AT) heeft, als hij of zij de kenmerken heeft zoals die hier boven staan en na onderzoek van het bloed. Met DNA-onderzoek weten dokters zeker dat het om AT gaat.

Behandeling

AT gaat niet over. Met de behandeling wordt geprobeerd de klachten minder te maken. Mensen met AT komen bij verschillende artsen en specialisten.
De fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk blijven bewegen. De logopedist kan helpen als er problemen zijn met slikken en praten. Bij problemen met leren kan een kind extra hulp krijgen op school of naar het speciaal onderwijs gaan. De infecties kunnen behandeld worden met medicijnen (antibiotica). Soms krijgt iemand tegen de infecties een behandeling met antistoffen.
Als iemand kanker krijgt, kan dit soms behandeld worden met een operatie of met chemotherapie.
Mensen met AT zijn gevoeliger voor röntgenstraling. Daarom is het belangrijk om voorzichtig te zijn met het gebruik van röntgenstraling.

Vóórkomen

Ongeveer 2 tot 5 op 200.000 mensen heeft AT.

Erfelijkheid

AT is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders de afwijking in het gen erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

Vrouwen die draagster zijn van de afwijking in het gen voor AT (ATM-mutatie) hebben waarschijnlijk 20-45% kans om voor het 80ste jaar borstkanker te krijgen.
Kijk voor meer informatie bij "Meer info voor patiënten'.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Ataxia TeleangiectasiaOmhoog