- Pachydermoperiostose
- Paget disease of bone
- Paget’s disease
- PAH
- PAH deficiëntie
- PAHS
- PAN
- Pancreas insufficiëntie met beenmergdysfunctie
- Pancreascarcinoom
- Pancreasfibrose
- Pancreaskopcarcinoom
- Pancreastumor
- Pancreatitis
- Pantothenaatkinasegeassocieerde neurodegeneratie
- PAP
- Paragangliomen
- Paraganglioom
- Parahemofilie
- paramyotonia congenita
- Paraneoplastisch neurologisch syndroom
- Paraneoplastische cerebellaire degeneratie
- Parkinson
- Parosmie
- Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie
- Paroxysmale choreoathetose
- Paroxysmale dyskinesie
- Paroxysmale dystonische choreoathetose
- Paroxysmale hemicranie
- Parry-Romberg syndroom
- PBC
- PBD-Zellweger syndroom spectrum
- PBD-ZSD
- PBD-ZSS
- PCD
- PCH
- PCLD
- PCNSL
- PCT
- PDP
- Pena-Shokeirsyndroom type 1
- Peniskanker
- Periarteritis nodosa
- Perifere-zenuwhyperexcitabiliteit
- Perineurale cyste
- Periodieke koorts - afteuze stomatitis - faryngitis - adenopathie-syndroom
- Periodieke koortssyndroom
- periodieke paralysen
- Periodieke ziekte
- Peripartum cardiomyopathie
- Peroxisome biogenesestoornis-Zellweger syndroom spectrum
- Pervasieve ontwikkelingsstoornissen
- Pes Equinovarus
- Pes equinovarus adductus
- PFAPA-syndroom
- Pfeiffer syndroom
- PFFD
- PFIC
- PFKM deficiëntie
- PH
- PHACE Syndroom
- Phantosmie
- Phelan-McDermid syndroom
- Phenylalanine Hydroxylase Deficiëntie
- Phenylketonurie
- Phenylketonurie type 2
- Pheochromocytoom
- PHTS
- Pierre Robin sequentie
- Pierre Robin syndroom
- Pigmentatie maculopatie
- Pigmentatie retinopatie
- Pitt Hopkins syndroom
- Pitt-Hopkins syndroom
- PKAN
- PKD
- PKU
- PKU type 2
- Plasbuiskleppen
- Plasma thromboplastine antecedent deficiëntie
- Plasmacel myeloom
- Plaveiselcelcarcinoom
- Plaveiselcelcarcinoom van hoofd en hals
- Plexus brachialis neuritis
- Plexus brachialis neuropathie
- Plots onverwacht nachtelijk overlijden-syndroom
- PLS
- PMA
- PMP
- Pneumoconiosis
- PNH
- PNS
- POADS
- Pokkuri doodsyndroom
- polio
- poliomyelitis
- Polyarteritis nodosa
- Polyartritis zonder reumatoïde factor met antinucleaire antilichamen
- Polychondritis recidivans
- Polycysteuze nierziekte
- Polycytemia vera
- Polycythaemia vera
- Polycythemia vera
- Polymyalgia rheumatica
- Polymyositis
- Polyneuroradiculopathie
- Polystotische fibreuze dysplasie
- Pompe disease
- Pontoneocerebellaire atrofie
- Pontoneocerebellaire hypoplasie
- Porak en Durante ziekte
- Porfyrie
- Porphyria cutanea tarda
- post-poliosyndroom
- Postaxial Acrofacial Dysostose
- Posterieure urethraklep
- Postinfectieuze encefalitis
- Postpartum cardiomyopathie
- Postpartum cardiomyopathie
- Postpartum psychose
- Postpolio sequelae
- Postpoliomyelitis sequelae
- Postpoliomyelitissyndroom
- postpoliosyndroom
- Posturaal orthostatisch tachycardie syndroom
- Potato-grubbing palsy
- Potocki-Lupskisyndroom
- POTS
- PPS
- Prader-Labhart-Willi syndroom
- Prader-Willi
- Prader-Willi syndroom
- Pre-eclampsie
- Presbyosmie
- Primair aldosteronisme
- Primair antilichaamtekort
- Primair centraal zenuwstelsel-lymfoom
- Primair CNS-lymfoom
- Primair cutaan lymfoom
- Primair glaucoom
- Primair hersenlymfoom
- Primair hyperaldosteronisme
- Primair lymfoedeem
- Primair Sjögren syndroom
- Primaire bijnierschorsinsufficiëntie
- Primaire biliaire cholangitis
- Primaire botdysplasie
- Primaire botdysplasie met defecte botmineralisatie
- Primaire botdysplasie met verminderde botdichtheid
- Primaire carnitinedeficiëntie
- Primaire Ciliaire Dyskinesie
- Primaire cryoglobulinemie
- Primaire gelokaliseerde amyloïdose
- Primaire hemofagocytaire lymfohistiocytose
- primaire HLH
- Primaire hyperoxalurie
- Primaire hypogammaglobulinemie
- Primaire immuundeficiëntie
- Primaire immuundeficiëntie door een defect in de aangeboren immuniteit
- Primaire immuundeficiëntie door een defect in verworven immuniteit
- Primaire kiemceltumor van het centrale zenuwstelsel
- Primaire kiemceltumor van het CNS
- Primaire lateraalsclerose
- Primaire lipodystrofie
- Primaire melanocytaire laesie van het centrale zenuwstelsel
- Primaire melanocytaire tumor van het centrale zenuwstelsel
- Primaire myelofibrose
- Primaire osteodysplasie
- Primaire osteodysplasie met defecte botmineralisatie
- Primaire osteodysplasie met verminderde botdichtheid
- Primaire pulmonale arteriële hypertensie
- Primaire rode bloedcel anaemia
- Primaire scleroserende cholangitis
- Primaire skeletale dysplasie
- Primaire skeletale dysplasie met defecte botmineralisatie
- Primaire skeletale dysplasie met verminderde botdichtheid
- Primaire systemische amyloïdose
- Primary ciliary dyskinesia
- PRL-secreterend hypofyse adenoom
- PRLoom
- Proaccelerine deficiëntie
- Progeria
- Progeria of childhood
- Progressieve deformerende osteogenesis imperfecta
- Progressieve Familiaire Intrahepatische Cholestase
- Progressieve Hemifaciale Atrofie
- Progressieve massieve osteolyse
- Progressieve musculaire atrofie
- Progressieve myoclonus epilepsie type 6
- Progressieve niet-vloeiende afasie
- Progressieve Spinale Musculaire Atrofie
- Progressieve supranucleaire ophthalmoplegie
- Progressieve supranucleaire paralyse
- Progressieve supranucleaire parese
- Prolactinoom
- PROMM
- Proteus syndroom
- Proteus-like syndroom
- Proximale Focale Femur Dysplasie
- Proximale myotone myopathie
- PRS
- PsA-SED
- PSC
- Pseudo-achondroplastische spondyloepifysaire dysplasie
- Pseudo-hemofilie
- Pseudo-Ullrich-Turner syndroom
- Pseudoachondroplasie
- Pseudodiastrofische dysplasie
- Pseudodiastrofische kleingroei
- Pseudohyperaldosteronisme
- Pseudohyperaldosteronisme type 1
- Pseudometatrofische kleingroei
- Pseudomyxoma Peritoneï
- Pseudomyxoma peritonei
- Pseudotumor cerebri
- PSMA
- psp
- PSP-parkinsonisme
- Psychogene bewegingsstoornissen
- Psychogene dystonie
- PTA deficiëntie
- PTEN gerelateerd Proteus syndroom
- PTEN hamartoma tumor syndrome
- PTEN hamartoom tumor syndroom
- PTHS
- PTLS
- Puerperale psychose
- Pulmonaire arteriële hypertensie
- Pulmonaire hypertensie
- Pulmonale hypertensie
- Purpura rheumatica
- PUV
- PV
- PWS