Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Primaire Ciliaire Dyskinesie

Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is een erfelijke aandoening van de trilharen. Bij PCD bewegen de trilharen niet goed omdat ze een andere vorm hebben. Zo kunnen de trilharen onder andere de luchtwegen niet goed schoonhouden.

Trilharen zitten onder andere in de luchtwegen. In de luchtwegen zit slijm. Stofdeeltjes en bacteriƫn die we inademen, plakken vast aan het slijm. Als de trilharen bewegen, brengen ze het slijm samen met het stof en de bacteriƫn naar de keelholte. Zo blijven de luchtwegen schoon.

Omdat de trilharen bij PCD niet goed werken, kan iemand vaak ontstekingen hebben van de bijholten, oren en luchtwegen. Ook kunnen er vanaf de geboorte andere problemen met de longen ontstaan.

De meeste mannen met PCD zijn minder vruchtbaar. Dit komt omdat de zaadcellen zich niet goed kunnen voortbewegen. Ook vrouwen kunnen minder vruchtbaar zijn.

Bij ongeveer de helft van de mensen met PCD liggen de organen in de buik en/of borst precies andersom. Dan heeft die persoon het syndroom van Kartagener.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Een arts kan met bovenstaande kenmerken primaire ciliaire dyskinesie vermoeden. PCD kan worden vastgesteld door onderzoek van de trilharen. Bij veel mensen kan de diagnose bevestigd worden met genetisch onderzoek.

Behandeling

Primaire ciliaire dyskinesie kan niet genezen. De kenmerken kunnen verminderen met medicijnen en fysiotherapie.

Vóórkomen

PCD komt bij ongeveer 1 of 2 van de 30.000 mensen voor.

Erfelijkheid

Primaire ciliaire dyskinesie is autosomaal recessief erfelijk.

Expertisecentra

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Primaire Ciliaire DyskinesieOmhoog