Progeria
Bij een kind met progeria wordt het lichaam snel ouder. Een kind krijgt dan klachten die de meeste mensen pas krijgen als ze oud zijn. Het is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een fout in een gen.
Baby’s met progeria hebben bij de geboorte meestal een normale lengte en een normaal gewicht. Maar op jonge leeftijd groeien ze in lengte en in gewicht langzamer dan andere kinderen. Bij progeria verdwijnt het vet dat onder de huid zit.
Een kind heeft meestal grote ogen, een dunne neus, een kleine mond met dunne lippen en een smalle kin. Hun blijvende tanden komen meestal later door. Ze kunnen problemen krijgen met horen. Meestal verliezen ze als kind hun haren. Een kind kan een dunne en gerimpelde huid hebben.
Kinderen met progeria ontwikkelen zich verstandelijk zoals andere kinderen. Ook het leren zitten en lopen verloopt normaal. Maar omdat hun lichaam snel ouder wordt, krijgen veel kinderen last van stijve gewrichten.
Vaak krijgen ze last van aderverkalking of andere problemen met hun hart en bloedvaten. Daardoor hebben ze meer kans op een hartinfarct of beroerte.
Kinderen met progeria worden gemiddeld een jaar of 15.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan, kan een arts denken dat het om progeria gaat. Door DNA-onderzoek te doen weet een arts het zeker.
Behandeling
Progeria gaat niet over. Artsen en andere behandelaars proberen ervoor te zorgen dat het kind er zo weinig mogelijk last van heeft.
Denk bijvoorbeeld aan:
- medicijnen
- fysiotherapie om de gewrichten zo soepel mogelijk te houden
- begeleiding door een tandarts
- hoorapparaten als een kind slechter gaat horen
- regelmatig kleine maaltijden eten
- gebruik van zonnebrandcrème om de huid te beschermen als een kind naar buiten gaat
Vóórkomen
Ongeveer 1 op de 20 miljoen kinderen wordt geboren met progeria.
Erfelijkheid
Bijna altijd is een kind met progeria de enige in een familie met deze aandoening. Het kind heeft het gen met de fout dan niet van de ouders gekregen. De fout in het gen is bij dat kind zelf ontstaan (nieuwe afwijking) . Heel soms heeft een kind de afwijking in het gen wel van één van de ouders gekregen. Maar die ouder heeft er zelf geen last van.
Als iemand met progeria zelf een kind zou krijgen, dan zou dit kind de gen met het foutje van één van de ouders kunnen erven. Dan is het autosomaal dominant erfelijk. Maar mensen met deze aandoening krijgen bijna nooit kinderen.
Heel soms komt progeria vaker in de familie voor.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>ProgeriaOmhoog