Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Proximale myotone myopathie

Bij iemand met Becker spierdystrofie worden de spieren steeds zwakker. Becker spierdystrofie is een spierziekte. De oorzaak is een fout in een gen. Becker spierdystrofie komt bijna alleen voor bij jongens en mannen. Welke klachten iemand krijgt en hoeveel klachten, kan van persoon tot persoon verschillend zijn.

De eerste klachten beginnen meestal als iemand tussen de 5 en 30 jaar oud is. Vaak begint het met kramp in de spieren van de kuiten als iemand zich ingespannen heeft. Kinderen kunnen meer tijd nodig hebben om te leren lopen. Ook kunnen ze problemen krijgen met rennen (hardlopen). In de loop van de tijd krijgt iemand steeds minder kracht in de spieren. Dan krijgt iemand moeite met lopen en met sporten. En omdat mensen dan vaak minder gaan bewegen, kunnen hun gewrichten stijf worden.
Bij jongens en mannen met Becker dystrofie kan ook het hart minder goed gaan pompen. Soms kunnen ook de spieren van de ademhaling minder goed gaan werken. Becker spierdystrofie heeft meestal geen gevolgen voor de spieren van het gezicht en van de darmen.

Meisjes of vrouwen kunnen drager zijn van het gen met het foutje voor Becker spierdystrofie. Zij hebben soms milde klachten zoals kramp in de spieren, spierpijn, en zwakkere spieren. Soms hebben ze een hartspierziekte.

Becker spierdystrofie lijkt op Duchenne spierdystrofie, maar de kenmerken van Becker spierdystrofie zijn meestal milder.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Dokters kunnen denken aan Becker spierdystrofie als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Dokters doen dan onderzoek van het bloed en van de spieren en DNA-onderzoek om vast te stellen dat het om deze spierziekte gaat.

Behandeling

Becker spierdystrofie kan niet genezen. Iemand komt bij verschillende dokters en specialisten. Met een behandeling proberen die om de kenmerken en klachten minder te maken. Iemand kan bijvoorbeeld medicijnen krijgen voor het hart en de fysiotherapeut kan helpen om zo goed mogelijk te blijven bewegen. Als iemand niet meer goed kan lopen, kan een rolstoel nodig zijn.  

Sommige dokters geven dragers van Becker spierdystrofie het advies om hun hart door een cardioloog te laten controleren op een hartspierziekte.

Vóórkomen

Becker spierdystrofie komt bijna alleen voor bij jongens en mannen. Ongeveer 1 op de 20.000 jongens/mannen in Nederland heeft deze spierziekte. Meisjes en vrouwen kunnen drager zijn van Becker spierdystrofie. Zij hebben soms milde klachten zoals kramp in de spieren, spierpijn en zwakkere spieren. Soms hebben ze een hartspierziekte.

Erfelijkheid

Ja, Becker spierdystrofie is erfelijk op een X-gebonden recessieve manier.  Meestal erft iemand het gen met de afwijking van de moeder.
Soms ontstaat de afwijking in het gen bij de persoon zelf. De moeder heeft het gen met de afwijking dan niet. Dat heet een spontane afwijking.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Proximale myotone myopathieOmhoog