- NAFLD
- Nagel-patellasyndroom
- Nager acrofacial dysostosis
- Nager syndroom
- NAH
- Nail-patella syndroom
- NAIT
- Nakagawa angioblastoma
- Nakagawa angioblastoom
- Narcolepsie
- Narcolepsie-kataplexie
- NASH
- Nasofaryngeaal carcinoom
- Nasofarynxcarcinoom
- natriumkanaalmyotonie
- NB
- NBCCS
- NBIA
- NBIA1
- NCL
- NDI
- NEC
- Nederlandse type amyloïde angiopathie
- Nefrogene diabetes insipidus
- Nefronoftise
- Nefrotisch syndroom
- Nemaline myopathie
- Neovasculair glaucoom
- NET
- NET1
- NET2
- Nethertonsyndroom
- Neurale buisdefecten
- Neurale-buisdefect
- Neuralgische amyotrofie
- Neuralgische schouder amyotrofie
- Neurilemmomatose
- Neuro-endocriene tumoren
- Neuroblastoom
- Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen
- Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen type 1
- Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten
- Neurodegenration with Brain Iron Accumulation
- Neurodermatitis
- Neurodermitis
- Neuroendocriene tumoren
- Neurofibromatose
- Neurofibromatose type 1
- Neurofibromatose type 2
- Neurofibromatose type 3
- Neurofibromatosis 1-achtig syndroom
- Neurogene diabetes insipidus
- Neurometabole stoornis als gevolg van serinedeficiëntie
- Neuromusculaire aandoeningen
- Neuromusculaire ziekten
- Neuromyelitis optica
- Neuromyelitis optica
- Neuronale ceroïdlipofuscinose
- Neuropathie geassocieerd met monoklonale IgM antilichamen tegen myeline-geassocieerde glycoproteïne
- Neurovasculaire malformatie
- Neuskeelholtekanker
- Nevoïd basaalcelcarcinoom-syndroom
- NF
- NF I
- NF II
- NF1
- NF1-achtig syndroom
- NF2
- NF3
- NIADM
- Niemann-Pick-ziekte type C
- Niemann-Pickziekte type A
- Niemann-Pickziekte type B
- Nierbekkenkanker
- Niercelcarcinoom
- Niercelkanker
- Niercysten
- Nierfalen
- Nierinsufficiëntie
- Nierkanker
- Nierschade
- Niet Alcoholische Leververvetting
- Niet Alcoholische Steatose Hepatica
- Niet Alcoholische Steatose Hepatitis
- Niet insuline afhankelijke diabetes mellitus
- Niet-aangeboren hersenletsel
- Niet-dystrofische myopathie
- Niet-dystrofische myotonieën
- Niet-hereditair angio-oedeem
- Niet-infectieuze anterieure uveïtis
- Niet-infectieuze iridocyclitis
- Niet-kleincellig longcarcinoom
- Niet-syndromale ledematenmalformatie
- Niet-syndromale pontocerebellaire hypoplasie
- Niet-syndromale renale of urinewegmalformatie
- Niet-syndromale respiratoire of mediastinale malformatie
- Niet-syndromale urogenitale kanaalmalformatie bij man en vrouw
- Niet-verworven hypofysehormoondeficiëntie
- Niet-vloeiende variant van PPA
- Niikawa-Kuroki syndroom
- Noack syndroom
- Non-deforming osteogenesis imperfecta
- Non-Hodgkin-lymfomen
- Non-Hodgkinlymfoom
- Nonaka myopathie
- Nonaka spierdystrofie
- Noonan syndroom
- Noonan Syndroom met lentigines
- Noonan-Ehmke syndroom
- Noordzeeziekte
- Norman-Roberts syndroom