Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Noonan syndroom

Het Noonan syndroom is een erfelijke aandoening. Mensen met Noonan syndroom hebben meestal problemen met hun hart en met hun skelet. En ze hebben bijzondere kenmerken in hun gezicht. De kenmerken verschillen per persoon.

Baby’s met Noonan syndroom hebben vaak moeite met drinken. Soms hebben ze na de geboorte opgezwollen handen. Op latere leeftijd kunnen ook de enkels of onderbenen opgezwollen zijn. Kinderen met Noonan doen er soms wat langer over om te leren bewegen en praten.
 
De meeste kinderen met dit syndroom hebben een aangeboren hartafwijking. Ze hebben meestal pulmonalisklepstenose. Soms hebben ze hypertrofische cardiomyopathie (HCM) of atriumseptumdefect.

Mensen met het Noonan syndroom zijn vaak klein van stuk. Soms staat de borstkas meer naar buiten (kippenborst) of naar binnen (trechterborst) dan normaal. En sommigen hebben scoliose.

Hun ogen staan vaak verder uit elkaar en de oogleden hangen een beetje. Vaak zitten hun oren staan wat lager aan hun hoofd vast. Sommige mensen met Noonan syndroom hebben problemen met horen en zien. Ze kunnen ook een bredere en kortere nek hebben.

Mensen met Noonan bloeden soms sneller en ze kunnen sneller blauwe plekken krijgen.

Meestal is er niks aan de hand met de intelligentie, maar soms heeft iemand een milde verstandelijke beperking.

Het Noonan syndroom kan lijken op andere syndromen, zoals het Turner syndroom en het Costello syndroom.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Een arts kan denken aan het Noonan syndroom als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. De diagnose kan in de meeste gevallen met DNA-onderzoek gesteld worden.

Behandeling

Het Noonan syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de klachten. Mensen met Noonan komen bij verschillende artsen en specialisten. Bij sommige kinderen met het Noonan syndroom kunnen groeihormonen helpen om langer te worden. Voor de hartafwijking is regelmatig onderzoek nodig. Dan kan worden bepaald of er medicijnen of operaties nodig zijn.

Vóórkomen

Ongeveer 2 tot 5 op de 5.000 baby’s heeft Noonan syndroom.

Erfelijkheid

Bij ongeveer de helft van de mensen met Noonan syndroom heeft één van de ouders het ook.
Je kunt dan de aandoening krijgen als je van die ouder de afwijking in het gen erft. Dit heet autosomaal dominante overerving.

Heel weinig mensen hebben Noonan syndroom omdat ze van allebei hun ouders het foutje geerfd hebben. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

En in ongeveer de helft van de gevallen heeft  iemand met Noonan het foutje in het gen niet van zijn of haar ouders geërfd. Het foutje is bij de persoon zelf ontstaan. Hij of zij kan het foutje in het gen wel weer aan de kinderen doorgeven. Dus dan is deze ziekte erfelijk.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Noonan syndroomOmhoog