Neurale-buisdefect
Bij iemand met spina bifida is de rug tijdens de zwangerschap niet goed dicht gegroeid. We weten meestal niet precies wat de oorzaak is. Waarschijnlijk ontstaat het door een erfelijke aanleg, samen met bepaalde situaties.
Meteen na de bevruchting begint de neurale buis zich bij het vruchtje te ontwikkelen. Als het vruchtje verder groeit, ontstaan uit die neurale buis het ruggenmerg en de hersenen. Tijdens de zwangerschap groeit de neurale buis dicht; er komt bot en huid omheen. Soms gaat daarbij iets mis.
Het kan op verschillende plekken mis gaan. Deze afwijkingen heten samen neuraalbuisdefecten. Als het op de rug misgaat, dan kan het kind spina bifida krijgen. Het kan ook verkeerd gaan bij het hoofd, dan kan een baby encefalocele of anencefalie krijgen.
Spina bifida noemen we ook wel een open rug. Er zijn twee vormen van spina bifida:
- open spina bifida (spina bifida aperta)
- verborgen spina bifida (spina bifida occulta)
Open spina bifida
Bij open spina bifida zijn één of meer wervels niet goed dicht gegroeid en er zit ook geen huid overheen. Op die plek op de rug zit dan een gat. Door dat gat kunnen de vliezen van het ruggenmerg naar buiten komen. Dit ziet eruit als een blaas met vocht. Het ruggenmerg wordt daar niet beschermd door het bot van de wervels en door de huid. Daarom kunnen het ruggenmerg en de zenuwen op die plek beschadigd zijn.
Het ruggenmerg en de zenuwen zorgen ervoor dat je de spieren van bijvoorbeeld je benen kunt bewegen. Ook geven ze signalen vanuit de rest van je lichaam door aan je hersenen. Zo heb je gevoel in bijvoorbeeld je benen.
Als het ruggenmerg en zenuwen beschadigd zijn, kan dat er voor zorgen dat iemand moeilijk de benen kan gebruiken. Ook kan soms de poep en plas niet goed worden opgehouden. Sommige mensen met een open spina bifida hebben een verstandelijke beperking. Iemand kan ook nog andere kenmerken hebben, zoals klompvoeten of een waterhoofd (hydrocefalus).
De klachten van een open rug verschillen van persoon tot persoon. Hoe dichter bij het hoofd het gat op de rug zit, hoe meer klachten iemand meestal heeft.
Verborgen spina bifida
Bij verborgen spina bifida zijn één of meer wervels niet goed dicht gegroeid, maar daar zit wel huid overheen. Een verborgen spina bifida is daarom vaak niet te zien.
Soms zit er op de plek waar de wervels niet dichtgegroeid zijn:
- een plukje haar
- een kuiltje
- een vetbultje
- of heeft de huid een ander kleur
Iemand met een verborgen spina bifida hoeft geen klachten te hebben. Maar soms is het ruggenmerg op een bepaalde plek vastgegroeid. Dit heet een 'tethered cord'. Het ruggenmerg kan op die plek dan niet goed bewegen in de wervelkolom. Vaak is dit bij de geboorte al zo, maar het kan ook later in het leven vast gaan zitten.
Soms hebben mensen dan:
- pijn in hun rug
- problemen met lopen
- minder kracht in de spieren
- en/of moeite om hun poep en plas op te houden
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen na de geboorte zien of een baby open spina bifida heeft. Dokters kunnen denken aan een verborgen spina bifida als iemand bepaalde kenmerken heeft. Dan kunnen ze met lichamelijk onderzoek vaststellen of dat ook zo is. Of ze vinden de aandoening toevallig met een röntgenfoto.
Tijdens de zwangerschap kan een open rug worden gezien met de 13 wekenecho of de 20 wekenecho.
Behandeling
Spina bifida kan niet genezen. Met de behandeling proberen artsen de kenmerken en klachten minder te maken. Bij een open rug kunnen dokters de opening in de rug na de geboorte met een operatie dicht maken. Heel soms is het mogelijk om de baby te behandelen tijdens de zwangerschap.
Bij een vastgegroeid ruggenmerg kunnen dokters een operatie doen. Als iemand een waterhoofd heeft, wordt er meestal met een operatie gedaan. Ook voor klompvoeten is er een behandeling.
Vóórkomen
Ongeveer 1 op de 1.000 kinderen wordt geboren met spina bifida.
Erfelijkheid
Ja, een kind kan spina bifida krijgen door erfelijke aanleg, samen met andere situaties. Dat noemen we multifactoriële erfelijkheid.
Er zijn verschillende situaties die de kans op spina bifida (misschien) groter maken. Een voorbeeld van zo’n situatie is dat de baby aan het begin van de zwangerschap te weinig foliumzuur heeft gekregen. Dan is er meer kans op een open rug.
Andere dingen bij de moeder waardoor er misschien ook meer kans is op een baby met spina bifida:
- diabetes (suikerziekte)
- overgewicht
- het gebruik tijdens de zwangerschap van sommige medicijnen tegen epilepsie
- een te hoge temperatuur van haar lichaam tijdens het begin van de zwangerschap
Soms is spina bifida één van de kenmerken van een erfelijk syndroom. Als dat zo is, bepaalt dat syndroom op welke manier het erfelijk is.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Neurale-buisdefectOmhoog