Neurale-buisdefect
Bij iemand met een neuralebuisdefect is de rug of de schedel niet goed dicht gegroeid. Een baby wordt geboren met een neuralebuis defect.
Meteen na de bevruchting begint de neurale buis zich te ontwikkelen. Als het vruchtje verder groeit, ontstaan uit die neurale buis het ruggenmerg en de hersenen. Tijdens de zwangerschap groeit de neurale buis dicht; er komt bot en huid omheen. Als daarbij iets mis gaat, ontstaat een neuralebuisdefect.
Het kan op verschillende plekken mis gaan. Daardoor zijn er verschillende neuralebuisdefecten. De bekendste zijn spina bifida (open rug) en anencefalie (open schedel).
Spina bifida
Er zijn twee vormen:
- open spina bifida (spina bifida aperta)
- verborgen spina bifida (spina bifida occulta)
Open spina bifida
Bij open spina bifida zijn één of meer wervels niet goed dicht gegroeid en er zit ook geen huid overheen. Op die plek op de rug zit dan een opening. Door die opening kunnen de vliezen van het ruggenmerg naar buiten komen. Dit ziet eruit als een blaas met vocht. Het ruggenmerg wordt daar niet beschermd door het bot van de wervels en door de huid. Daarom kunnen het ruggenmerg en de zenuwen op die plek beschadigd zijn.
Het ruggenmerg en de zenuwen zorgen ervoor dat je de spieren van bijvoorbeeld je benen kunt bewegen. Ook geven ze signalen vanuit de rest van je lichaam door aan je hersenen. Zo heb je gevoel in bijvoorbeeld je benen.
Als het ruggenmerg en zenuwen beschadigd zijn, kan iemand soms moeilijk zijn of haar benen gebruiken. Ook kan iemand soms niet goed poep en plas ophouden. Sommige mensen met een open spina bifida hebben een verstandelijke beperking. Verder hebben sommige mensen met een open rug ook nog andere dingen, zoals klompvoeten of een waterhoofd (hydrocefalus).
De kenmerken van een open rug verschillen van persoon tot persoon. Hoe dichter bij het hoofd de opening op de rug zit, hoe groter de gevolgen kunnen zijn.
Verborgen spina bifida
Bij verborgen spina bifida zijn één of meer wervels niet goed dicht gegroeid, maar daar zit wel huid overheen. Een verborgen spina bifida is daarom vaak niet te zien. Soms zit er een plukje haar, een kuiltje, een vetbultje, of heeft de huid op die plek een andere kleur.
Iemand met een verborgen spina bifida hoeft geen klachten te hebben. Maar soms is het ruggenmerg op een bepaalde plek vastgegroeid. Dit heet een 'tethered cord'. Het ruggenmerg kan op die plek dan niet goed bewegen in de wervelkolom. Vaak is dit bij de geboorte al zo, maar het ruggenmerg kan soms ook later in het leven vast gaan zitten. Soms hebben mensen dan pijn in hun rug, problemen met lopen, minder kracht in de spieren en/of kunnen ze hun poep en plas niet (meer) goed ophouden.
Open schedel
Bij een open schedel (anencefalie) is de schedel niet (goed) ontwikkeld. Ook de hersenen van de baby zijn dan niet gegroeid. Meestal wordt de baby dood geboren, of overlijdt kort na de geboorte.
Andere vormen van neurale-buisdefecten
Er zijn ook nog andere vormen van neuralebuisdefecten. Bijvoorbeeld als een kind een open rug en een open schedel heeft.
Sommige kinderen worden geboren met een opening in de nek of aan de achterkant van de schedel, zoals bij een encefalocèle. Dan kunnen er hersenvliezen en soms delen van de hersenen, als een blaas met vocht door de opening naar buiten komen.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen na de geboorte zien of een baby open spina bifida, open schedel of encefalocèle heeft. Dokters kunnen denken aan een verborgen spina bifida als de baby bepaalde kenmerken heeft. Dan kunnen ze met lichamelijk onderzoek vaststellen of dat ook zo is. Of ze vinden de aandoening toevallig met een röntgenfoto.
Tijdens de zwangerschap kan een open rug of open schedel worden gezien bij de 13 wekenecho en de 20 wekenecho.
Behandeling
Neuralebuisdefecten kunnen niet genezen. Met de behandeling wordt geprobeerd de kenmerken en klachten minder te maken. Voor een open schedel is er geen behandeling. Bij spina bifida kunnen dokters de opening in de rug met een operatie dicht maken. Bij een vastgegroeid ruggenmerg kunnen dokters een operatie doen. Als iemand een waterhoofd heeft, wordt er meestal met een operatie gedaan. Ook voor klompvoeten is er een behandeling.
Vóórkomen
Ongeveer 1 op de 1.000 kinderen wordt met een neuralebuisdefect geboren.
Erfelijkheid
Ja, een kind kan een neuralebuisdefect krijgen door erfelijke aanleg, samen met andere factoren. Dat noemen we multifactoriële erfelijkheid.
Een omgevingsfactor is te weinig foliumzuur tijdens de zwangerschap. Andere factoren bij de moeder zijn mogelijk ook: diabetes (suikerziekte) , overgewicht, het gebruik van sommige medicijnen tegen epilepsie tijdens de zwangerschap. Of dat haar lichaam een te hoge temperatuur had tijdens het begin van de zwangerschap.
Soms is een neuralebuis defect één van de kenmerken van een erfelijk syndroom Als dat zo is, bepaalt dat syndroom op welke manier het neurale buisdefect erfelijk is.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Neurale-buisdefectOmhoog