Neurofibromatose type 1
Neurofibromatose type 1 is een aandoening waarbij iemand bijna altijd goedaardige tumoren krijgt. Die tumoren heten neurofibromen. De oorzaak is een foutje in een gen. Neurofibromen kunnen op verschillende plekken in en op het lichaam ontstaan. Welke kenmerken en hoeveel klachten iemand heeft, verschilt van persoon tot persoon.
Bijna alle mensen met NF1 hebben:
- Lichtbruine platte vlekjes op de huid (cafe-au-lait vlekken). Iemand wordt ermee geboren of ze komen in de eerste jaren van het leven. Later krijgt iemand vaak sproetjes in de oksels en liezen
- Neurofibromen. Ze beginnen in de zenuwen of in het bindweefsel. Neurofibromen kunnen overal zitten, maar vaak ze zitten ze onder of op de huid. Meestal gebeurt dit vanaf de puberteit
- Onschuldige vlekjes in de iris van het oog (lisch noduli). Meestal heeft iemand daar geen last van. Ongeveer 90 van de 100 (90%) mensen met NF1 heeft deze vlekjes
Andere kenmerken die iemand met NF1 kan hebben:
- Ongeveer 15 tot 20 van de 100 (15 tot 20%) mensen krijgt een tumor in de oogzenuw (opticusglioom). Als er geen klachten zijn, is behandeling niet nodig. Maar hierdoor kan iemand slechter gaan zien of blind worden.
- Iemand kan grotere goedaardige tumoren krijgen (plexiforme neurofibromen). Die tumoren ontstaan uit grotere zenuwen of uit netwerken van zenuwen. Ze kunnen op andere weefsel in het lichaam gaan drukken, wat pijn kan gaan doen. Ook kan de tumor van goedaardig in kwaadaardig veranderen. Dit gebeurt bij ongeveer 10 van de 100 (10%) mensen.
- Sommige mensen met NF1 hebben een lichte verstandelijke beperking. Maar meestal heeft iemand een normale intelligentie. Wel kan iemand problemen met leren hebben en/of ADHD hebben.
- Afwijkingen van de botten. Bijvoorbeeld krom groeien van de rug (scoliose) en/of een kleinere lengte dan mensen van dezelfde leeftijd.
- Hoge bloeddruk.
- Vrouwen met NF1 hebben meer kans om borstkanker te krijgen dan vrouwen zonder deze aandoening .
Mensen met NF1 kunnen eerder overlijden dan mensen die deze ziekte niet hebben. Meestal leven ze 8 tot 15 jaar korter. Dit gebeurt vooral als iemand kanker heeft gekregen.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Een dokter kan neurofibromatose type 1 vaststellen als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Maar in de eerste jaren van het leven hebben kinderen meestal nog te weinig kenmerken om dat zeker te weten. Als NF1 in een familie voorkomt, kunnen kinderen regelmatig onderzocht worden om te kijken of ze kenmerken hebben.
Meestal weten dokters door DNA-onderzoek te doen zeker of iemand NF1 heeft.
Behandeling
Neurofibromatose type 1 gaat niet over. Vaak is een operatie mogelijk voor de tumoren. Bijvoorbeeld voor de neurofibromen op de huid.
Het advies van dokters is dat kinderen en volwassenen met NF1 ieder jaar controles krijgen. Dit is om klachten vroeg op te sporen, zodat ze beter te behandelen zijn. Dit wordt gedaan in een NF1 behandel- of expertisecentrum, door een team van een (kinder)arts, (kinder)neuroloog, oogarts, huidarts, erfelijkheidsarts en psycholoog.
Informatie over de controles en behandeling vind je op de website van het Expertisenetwerk NF1. Je vind daar ook informatie over in welke gevallen je zo snel mogelijk contact op moet nemen met een dokter.
Vóórkomen
Neurofibromatose type 1 komt voor bij ongeveer 1 op 3500 personen.
Erfelijkheid
Ja, NF1 is erfelijk. Als één van de ouders het foutje in het NF1-gen heeft, kan hun kind de ziekte krijgen. Dit heet autosomaal dominante overerving.
Maar in de helft van de gevallen is iemand de eerste in de familie met NF1. Dan is het foutje in het gen bij hem of haar ontstaan. De ouders hebben het gen met het foutje niet. Dit heet een nieuwe afwijking. Iemand met het foutje kan het wel weer doorgeven aan zijn of haar kind. Dan is NF1 autosomaal-dominant erfelijk.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Neurofibromatose type 1Omhoog