Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Nemaline myopathie

Nemaline myopathie is een erfelijke spierziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Hierdoor hebben de spiervezels een andere vorm en krijgt iemand zwakkere spieren. Er zijn verschillende vormen van nemaline myopathie. De klachten kunnen op verschillende leeftijden beginnen en van persoon tot persoon verschillend zijn. Ook hoe ernstig de klachten zijn, kan bij iedereen anders zijn.

Bij de vorm die de meeste kinderen hebben, beginnen de kenmerken vanaf de geboorte. Baby’s voelen slap aan. Ze hebben minder kracht in de spieren van hun gezicht, hun lijf, bovenarmen en bovenbenen. Dit kan in de loop van de tijd erger worden.

De kinderen doen er langer over om te leren zitten en lopen. Hun mond hangt vaak een beetje open. Ook kan hun onderkaak een stukje naar achteren staan. Ze kunnen moeite hebben met zuigen en slikken. Ook kunnen ze last hebben van reflux. Dat is als er voeding vanuit de maag terugstroomt naar de mond. Soms hangen hun oogleden.

Omdat ze slappere spieren hebben kunnen deze kinderen problemen hebben met ademhalen. En ze kunnen vaker dan andere kinderen infecties van de luchtwegen hebben. Soms hebben ze een hartaandoening (HCM). Sommige kinderen worden geboren met gewrichtjes die vast zitten; die kunnen dan niet normaal bewegen. Ook kan als ze ouder worden hun rug krom groeien (scoliose) of erg stijf worden. Soms hebben ze problemen met hun voeten.

Er is ook een vorm van nemaline myopathie waarbij de baby al voor de geboorte kenmerken heeft. Kinderen met deze vorm overlijden vaak op jonge leeftijd.
Er zijn ook vormen waarbij kenmerken op latere leeftijd beginnen. Mensen met melanine myopathie hebben een normale intelligentie.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Dokters kunnen denken aan een vorm van nemaline myopathie als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan.
Dokters weten zeker dat het om deze ziekte gaat na onderzoek van een biopt van de spieren en met DNA-onderzoek.

Behandeling

Nemaline myopathie gaat niet over. Met de behandeling wordt geprobeerd de klachten minder te maken. De fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk bewegen. De logopedist kan begeleiden bij problemen met kauwen en slikken. Het eten dikker te maken of medicijnen kunnen helpen tegen de reflux. Bij problemen met ademhalen kan de longarts begeleiden. Tegen de infecties van de luchtwegen kan iemand antibiotica krijgen. Bij scoliose kan een korset helpen, maar soms wordt er een operatie gedaan.

Vóórkomen

Ongeveer 1 op de 50.000 kinderen wordt met een vorm van nemaline myopathie geboren.

Erfelijkheid

Nemaline myopathie is erfelijk.
In de meeste gevallen ontstaat de ziekte door een foutje in een gen dat je niet van je ouders geërfd hebt. Het foutje is bij jou zelf ontstaan. Dit heet een spontane mutatie. Je kunt het foutje in het gen wel weer aan jouw kinderen doorgeven. Dus dan is deze ziekte erfelijk.

Maar je kunt deze ziekte ook krijgen als je van allebei je ouders het foutje erft. Dit heet autosomaal-recessieve overerving.

En soms kun je deze ziekte erven als één van je ouders het foutje in de genen heeft. Dit heet autosomaal-dominante overerving.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Nemaline myopathieOmhoog