Nemaline myopathie
Nemaline myopathie is een spierziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Hierdoor krijgt iemand zwakkere spieren. Er zijn verschillende vormen van nemaline myopathie. De klachten kunnen op verschillende leeftijden beginnen en van persoon tot persoon verschillend zijn. Ook hoe ernstig de klachten zijn, kan bij iedereen anders zijn.
De meeste kinderen hebben de vorm van nemaline myopathie waarbij ze al vanaf de geboorte kenmerken hebben. Baby’s met deze vorm voelen slap aan. Ze hebben minder kracht in de spieren van hun gezicht, lijf, bovenarmen en bovenbenen. Dit kan erger worden als ze ouder worden.
De kinderen doen er langer over om te leren zitten en lopen. Hun mond hangt vaak een beetje open. Ze kunnen moeite hebben met zuigen en slikken. Ook kunnen ze last hebben van reflux. Dan komt er voeding vanuit de maag terug naar de mond.
Omdat ze slappere spieren hebben, kunnen deze kinderen moeite hebben met ademhalen. Verder kunnen ze vaker last hebben van infecties van de luchtwegen. Sommige kinderen worden geboren met gewrichten die vast zitten; die kunnen dan niet goed bewegen. Soms hebben ze een klompvoet. Ook kan er iets aan de hand zijn met de heupen (heupdysplasie). Verder kan hun rug krom groeien (scoliose). Soms hebben ze problemen met hun hart.
Iemand met nemaline myopathie kan even oud worden als andere mensen. Maar soms niet. Dat kan komen door de vorm van nelamine myopathie die iemand heeft of de ernst van de klachten.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen denken aan een vorm van nemaline myopathie als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Artsen weten zeker dat het om deze ziekte gaat door onderzoek te doen van een stukje spier (spierbiopt) en met DNA-onderzoek.
Behandeling
Nemaline myopathie gaat niet over. Met de behandeling wordt geprobeerd de klachten minder te maken.
De fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk bewegen. De logopedist kan begeleiden bij problemen met kauwen en slikken. De reflux kan minder worden door het eten dikker te maken of door medicijnen. Bij problemen met ademhalen kan de longarts begeleiden. Zijn er infecties van de luchtwegen? Dan kan iemand antibiotica krijgen. Bij scoliose kan een brace helpen, soms wordt er een operatie gedaan.
Vóórkomen
Ongeveer 1 op de 50.000 kinderen wordt met een vorm van nemaline myopathie geboren.
Erfelijkheid
Ja, nemaline myopathie is erfelijk.
Meestal gaat dat zo: Iemand kant deze ziekte krijgen als hij of zij van allebei de ouders het gen met het foutje erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.
Soms is de ziekte autosomaal dominant erfelijk. Dat betekent dat iemand de ziekte kan erven als één van de ouders het foutje in het gen heeft.
Maar bij de meeste mensen ontstaat de ziekte door een foutje in het gen dat ze niet van de ouders gekregen hebben. Het foutje is bij die persoon zelf ontstaan. Dit heet een nieuwe afwijking. Iemand kan dit foutje later wel weer aan de kinderen doorgeven.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Nemaline myopathieOmhoog