Nagel-patellasyndroom
Het nagel-patellasyndroom is een erfelijke aandoening van de vinger- en teennagels en van de knieschijven. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal (DNA).
Bij het nagel-patellasyndroom zijn de nagels en de knieschijven niet goed gevormd. De nagels kunnen een andere vorm of kleur hebben en soms ontbreken de nagels. Meestal gaat het om de duimnagels. Vaak zijn de nagels van de tenen normaal. De meeste mensen hebben kleine knieschijven of geen knieschijven.
Bij ongeveer een kwart van de mensen met het nagel-patellasyndroom is er iets mis met de nieren. Soms ontstaat uiteindelijk nierfalen. Dan werken de nieren niet meer goed. Dan is nierdialyse of een transplantatie nodig.
Vaak hebben mensen met het nagel-patellasyndroom vanaf de geboorte uitsteeksels op de heupbeenderen. Deze uitsteeksels (‘hoorns’) zijn alleen te zien op röntgenfoto's. Ze hebben er meestal geen last van.
Ook afwijkingen van de ellebogen komen voor. Soms kan daardoor de onderarm niet helemaal draaien of strekken.
Sommige mensen met nagel-patella syndroom krijgen problemen met hun ogen; glaucoom.
Of iemand kenmerken of klachten heeft, is per persoon anders. Ook de ernst van de klachten verschilt per persoon, ook binnen een familie.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Artsen kunnen nagel-patellasyndroom vaststellen als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Röntgenfoto’s van de knieën en heupen kunnen de diagnose ondersteunen. Meestal kan de diagnose bevestigd worden met DNA-onderzoek.
Behandeling
Het nagel-patellasyndroom kan niet genezen. Als de kenmerken niet ernstig zijn, is behandeling vaak niet nodig. Het advies is om de bloeddruk, nieren en ogen regelmatig te laten controleren.
Voor de bot- of oogaandoeningen kan soms een operatie worden gedaan. De problemen met de nieren worden soms behandeld met nierdialyse of een niertransplantatie.
Vóórkomen
Het nagel-patellasyndroom komt bij ongeveer 1 op de 50.000 mensen voor.
Erfelijkheid
Het nagel-patellasyndroom is autosomaal dominant erfelijk.
Bij een klein deel van de mensen met dit syndroom is iemand de eerste in de familie met de aandoening. Dit noemen we een nieuwe mutatie.
Iemand kan de aandoening daarna wel doorgeven aan de kinderen.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Nagel-patellasyndroomOmhoog