- C1 esterase remmer deficiëntie
- C1 inhibitor deficiëntie
- C3 deficiëntie
- C3-glomerulonefritis
- CAA
- Cacchi-Ricci ziekte
- CACD
- CADASIL
- CAH
- CAKUT
- Capillair hemangioom
- Capillaire malformatie
- Carcinoid tumor
- Carcinoom van de ampul van Vater
- Cardio-Facio-Cutaan syndroom
- Cardiofaciocutaan syndroom
- Cardiomegalia glycogenica diffusa
- Cardiomyopathie
- Cardiomyopathische lentiginosis
- Carmi syndroom
- Carnitine deficiëntie
- Carnitinedeficiëntie secundair aan middellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie
- Carpenter syndroom
- Cartilage-hair hypoplasie
- Cartilage-hair hypoplasie of metafysaire chondrodysplasie type mckusic
- Cataract
- Cataract-glaucoom
- Catecholamineproducerende tumor
- Caudale dysplasie
- Caudale regressiesyndroom
- CBD
- CCAC
- CCAM
- CCAML
- CD
- CDG
- CDG syndrome type IIc
- CDG syndroom type Iic
- CDG2C
- CDH1-mutatie
- CDI
- CDLE
- CDLS
- Centraal zenuwstelselmalformatie
- Central core disease
- Central core myopathie
- Centrale Areolaire Choriodea Dystrofie
- Centrale diabetes Insipidus
- Centrale sereuze chorioretinopathie
- CEP
- Ceramide trihexosidase deficiëntie
- Cerebellaire Ataxie
- Cerebellaire vermis agenesie
- Cerebellar plus syndroom
- Cerebellarparenchymal Disorder IV
- Cerebelloretinale angiomatose
- Cerebral sclerose
- Cerebrale amyloïd angiopatie
- Cerebrale malformatie
- Cerebrale parese
- Cerebrale visuele beperking
- CF
- CFC-syndroom
- CFND
- CFNS
- CFTD
- CGD
- CH
- CHARGE-associatie
- CHARGE-syndroom
- CHD
- Chediak-Higashi syndroom (CHS)
- Chh
- Chiari malformatie
- Chondroectodermale dysplasie
- Chondromyxoïd fibroom
- Chondrosarcoom
- Chorea van Huntington
- Choroïderemie
- Choroidea melanoma
- Chotzen syndroom
- Chromosoomafwijking
- Chronic granulomatous disease
- Chronic mucocutaneous candidiasis
- Chronic mucocutaneous candidosis
- Chronisch darmfalen
- Chronisch inflammatoire demyeliniserende polyradiculopathie
- Chronisch leverfalen
- Chronisch lymfatische leukemie
- Chronische adrenocorticale insufficiëntie
- Chronische autoimmuun hepatitis
- Chronische Discoïde Lupus Erythematodes
- Chronische granulocytische leukemie
- Chronische granulomateuze ziekte
- Chronische hepatische porfyrie
- Chronische idiopathische axonale polyneuropathie
- Chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie
- Chronische lymfocytische ontsteking met pontiene perivasculaire verbetering als respons op steroïden
- Chronische mucocutane candidiasis
- Chronische myeloïde leukemie
- Chronische netelroos met gammopathie
- Chronische netelroos met macroglobulinemie
- Chronische pancreatitis
- Chronische septische granulomatose
- Chronische trombo-embolische pulmonale hypertensie
- Chronische urticaria met gammopathie
- Chronische urticaria met macroglobulinemie
- Churg-Strauss syndroom
- CIDP
- CIF
- Ciliaire neuralgie
- Ciliopathie
- CJD
- CLA
- CLE
- Clear cell adenocarcinoom
- CLIPPERS
- Cloacale blaasextrophie
- Cloacale exstrofie
- Cluster hoofdpijn
- Cluster migraine
- CM
- CMC
- CMD
- CML
- CMN
- CMT
- CMTC
- Coeliakie
- Cohensyndroom
- Colitis granulomatosis
- Colitis gravis
- Colitis ulcerosa
- Coloboom - hartdefecten - atresia choanae - groei- en ontwikkelingsachterstand - genito-urinaire problemen - oorafwijkingen-syndroom
- Colorectale adenomateuze polyposis
- Combined deficiency of factor V and factor VIII
- Comèl-Nethertonsyndroom
- Common variabele immuundeficiëntie
- Common variable immunodeficiëntie
- Common variable immunodeficiency
- Complementdeficiëntie
- Complex gemengde malformatie
- Complex Regionaal Pijn Syndroom
- Congenitaal cataract
- Congenitaal glaucoom
- Congenitaal reductie defect
- Congenital clubfoot
- Congenital fiber-type disproportion
- Congenital fiber-type disproportion myopathy
- Congenital megacolon
- Congenital talipes equinovarus
- Congenitale anomalieën van de nier- en urineweg
- congenitale anorectale malformatie
- Congenitale anusatresie
- Congenitale aregeneratieve anaemia
- Congenitale atransferrinemie
- Congenitale bijnierhyperplasie
- Congenitale contracturen
- Congenitale cysteuze adenomatoide malformatie
- Congenitale cysteuze ziekte van de long
- Congenitale erythropoietische porfyrie
- Congenitale essentiële nyctalopie
- Congenitale factor XI deficiëntie
- Congenitale glycosylatiestoornis
- congenitale hereditaire hematurie
- Congenitale hernia diafragmatica
- Congenitale heup luxatie
- Congenitale hypoplastische anemie
- Congenitale hypothyreoïdie
- Congenitale hypotransferrinemie
- Congenitale intestinale aganglionose
- Congenitale lange QT-syndroom
- Congenitale melanocytaire nevi
- Congenitale metabole ziekte
- Congenitale myopathie
- Congenitale myotonie
- Congenitale neutropenie
- Congenitale neutropenie
- Congenitale PRCA
- Congenitale reductiedefecten
- Congenitale reductiedefecten van de ledematen
- Congenitale spierdystrofieën
- Congenitale spondyloepifysaire dysplasie
- Congenitale stationaire nachtblindheid
- Congenitale subglottische stenose
- Congenitale tracheale stenose
- Congenitale tracheale stenose
- Congenitale vezel type disproportie
- Congenitale vezel type disproportie myopathie
- Congenitale vitamine K-afhankelijke coagulatiefactoren deficiëntie
- Conn adenoom
- Constitutioneel eczeem
- Constitutionele anemie als gevolg van een ijzerstofwisselingsstoornis
- Contactstoornis
- Continue piekgolven tijdens de slaap
- Continue piekgolven tijdens de tragegolfslaap
- Continue spiervezelactiviteit-syndroom
- Cooley's anemie
- Cornelia de Lange syndroom
- Corticale hyperostose - syndactylie
- Corticale visuele beperking
- Corticobasale degeneratie
- Corticotroof hypofyse-adenoom
- Costello Syndroom
- Cowden syndroom
- CP
- CPD IV
- CPRS
- Craniale arteritis
- Craniale malformatie
- Cranio-fronto-nasaal syndroom
- Cranio-fronto-nasale dysplasie
- Craniodysostose
- Craniofaryngeoom
- Craniofaryngioom
- Craniosynostose
- Craniosynostose
- Creutzfeldt-Jakob
- Crigler-Najjar syndroom
- Crohn’s ziekte
- Crohn-Lesniowsky syndroom
- Crouzonsyndroom
- Cryoglobulinemische vasculitis
- CSCR
- CSWS
- CSWS of ESES
- CSWSS-syndroom
- CTEPH
- CTEV
- Current pressure-sensitive neuropathy
- Cushing
- Cushing Syndroom
- Cutane leucocytoclastische angiitis
- Cutane lupus erythematodes
- Cutane lupus erythematosus
- Cutane mastocytose
- Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita
- CV
- CVID
- Cystenieren
- Cystic fibrose
- Cystic fibrosis
- Cystinose
- Cystische fibrose