Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita
Bij mensen met CMTC zijn de bloedvaten op sommige plekken in de huid wijder dan normaal. Iemand wordt hiermee geboren. Dokters weten niet hoe het komt. Misschien komt het omdat er tijdens de zwangerschap iets mis gaat bij de ontwikkeling van de bloedvaten in de huid. Welke klachten iemand heeft, kan van persoon tot persoon verschillen. De meeste mensen hebben milde klachten.
De afwijkingen van de bloedvaten kun je op de huid zien als een blauw-paars marmerpatroon. Meestal zit dit op de armen en benen, soms op het lijf. Als iemand ouder wordt, zie je het patroon vaak minder duidelijk.
Bij sommige mensen met CMTC is de huid dunner. Er kunnen ook zweertjes op zitten. Soms is de druk in hun ogen hoger (glaucoom). Ze kunnen afwijkingen van sommige bloedvaten in het netvlies hebben. Soms is één kant van hun lichaam dikker of dunner dan normaal. Of is één been langer dan het andere been. Soms heeft iemand met CMTC kenmerken die hier niet genoemd zijn.
Iemand met Adams-Oliver syndroom, downsyndroom of Cornelia-de Lange syndroom kan ook CMTC hebben.
De kenmerken van CMTC kunnen lijken op Sturge-Weber syndroom en op Klippel-Trenaunay syndroom. Maar dat zijn andere aandoeningen.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Behandeling
Voor het marmerpatroon op de huid is een behandeling meestal niet nodig. Dit komt omdat het patroon bij het ouder worden meestal steeds minder goed te zien is. Als iemand een hoge druk in het oog heeft, kan een oogarts dit misschien behandelen. Een orthopeed kan bepalen of fysiotherapie, zooltjes of een operatie mogelijk zijn als één been langer is dan het andere. Een orthopeed is een specialist op het gebied van botten.
Vóórkomen
Over de hele wereld hebben ongeveer 500 mensen CMTC..
Erfelijkheid
Waarschijnlijk is het bijna nooit erfelijk. Bijna altijd is iemand de eerste en enige in een familie met CMTC; de afwijking in het gen is bij die persoon zelf ontstaan. Dat heet een nieuwe afwijking. Iemand met deze aandoening heeft bijna geen kans om het door te geven. Heel soms zijn er meer familieleden met de aandoening.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Cutis Marmorata Telangiectatica CongenitaOmhoog