Cystic fibrosis
Mensen met cystic fibrosis (CF) hebben taai slijm. Ook is het zweet van mensen met CF zouter dan normaal. De oorzaak is een foutje in een gen.
Iemand heeft de ziekte vanaf de geboorte. In de loop van de tijd nemen de kenmerken langzaam toe. Wanneer iemand klachten krijgt en hoe ernstig de klachten zijn, kan van persoon tot persoon verschillen. Ook is het bij iedereen anders hoe de ziekte verloopt.
In het lichaam wordt op verschillende plekken slijm gemaakt. Dat gebeurt in de longen, darmen, alvleesklier en lever. Slijm helpt stof en bacteriën uit de neus, mond en longen naar buiten te brengen. Ook brengt het stoffen om voedsel te verteren van de alvleesklier en de lever naar de darmen. Bij cystic fibrosis is het slijm niet dun genoeg; het is taai en dik. Soms ontstaan er dan verstoppingen.
Als de longen verstopt raken, kunnen mensen problemen met ademen of een longontsteking krijgen. Dan kan iemand veel hoesten en minder zin in eten hebben. Door verstopping van de lever kan de gal niet naar de darmen. Dan kan de lever beschadigen. Gal is een stof om het vet in je eten te verteren. Als de alvleesklier, darmen en lever verstopt raken, kan iemand problemen krijgen met de vertering van eten en drinken. Dan krijgt iemand niet genoeg voedingsstoffen binnen en kan buikpijn en een vettige poep hebben.
Door schade aan de alvleesklier krijgen mensen met CF soms diabetes. Dit noemen we CF-gerelateerde diabetes (CFRD).
Mannen met cystic fibrosis zijn meestal onvruchtbaar. Dit komt meestal omdat ze geen zaadleiders hebben. Ook vrouwen met deze aandoening zijn soms minder vruchtbaar, omdat het slijm in de baarmoederhals taaier kan zijn.
Iemand met CF kan ook andere klachten hebben.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
In Nederland worden baby’s onderzocht op cystic fibrosis. Dit gebeurt binnen een week na de geboorte met de hielprik. Als daar uitkomt dat de baby misschien CF heeft, wordt de baby verder onderzocht. .
Dokters kunnen vaststellen dat het om cystic fibrosis door een zweettest te doen. Dan kijken ze of de hoeveelheid zout in het zweet te hoog is. Door DNA-onderzoek te doen, weten ze vaak zeker dat het om deze aandoening gaat. Soms is ander extra onderzoek nodig. Als op tijd ontdekt wordt dat een baby CF heeft, kan de behandeling snel beginnen.
Soms wordt op latere leeftijd vastgesteld dat iemand CF heeft.
Lees meer over wanneer en hoe de diagnose CF gesteld wordt op de website van de NCFS.
Behandeling
Cystic fibrosis gaat niet over. Met de behandeling kan de kwaliteit van leven beter worden. Op de website van de NCFS vind je informatie over de behandeling met medicijnen, CFTR-modulatoren en overige behandelingen.
Vóórkomen
Ongeveer 1.700 mensen in Nederland hebben CF.
Erfelijkheid
Ja, cystic fibrosis is erfelijk. Om de aandoening te krijgen, moet je van beide ouders het gen met het foutje krijgen. Dit heet autosomaal recessieve overerving.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Cystic fibrosisOmhoog