Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Cystic fibrosis

Mensen met cystic fibrosis (CF) hebben taai slijm. Ook is het zweet van mensen met CF zouter dan normaal. De oorzaak is een foutje in een gen.
Iemand heeft cystic fibrosis vanaf de geboorte. In de loop van de tijd nemen de kenmerken langzaam toe. Wanneer iemand klachten krijgt en hoeveel klachten iemand heeft, kan van persoon tot persoon verschillen. Ook is bij iedereen anders hoe de ziekte verloopt.

In het lichaam wordt op verschillende plekken slijm gemaakt. Dat gebeurt in de longen, darmen, alvleesklier en lever. Slijm helpt stof en bacteri├źn uit de neus, mond en longen naar buiten te brengen. Ook brengt slijm stoffen om voedsel te verteren van de alvleesklier en de lever naar de darmen. Bij cystic fibrosis is het slijm niet dun genoeg; het is taai en dik. Soms ontstaan er dan verstoppingen.

Als de longen verstopt raken, kunnen mensen problemen met ademen of een longontsteking krijgen. Dan kan iemand veel hoesten en minder zin in eten hebben. Door verstopping van de lever, kan de gal niet naar de darmen. Dan kan de lever beschadigen. Gal is een stof om het vet in je eten te verteren.  Als de alvleesklier, darmen en lever verstopt raken, kan iemand problemen krijgen met de vertering van voedsel. Dan krijgt iemand niet genoeg voedingsstoffen binnen en kan buikpijn en een vettige poep hebben.

Door schade aan de alvleesklier krijgen mensen met CF soms diabetes. Dit noemen we cystic fibrosis related diabetes.

Mannen met cystic fibrosis zijn meestal onvruchtbaar. Dit komt meestal omdat ze geen zaadleiders hebben. Ook vrouwen met cystic fibrosis zijn soms minder vruchtbaar, omdat er taai slijm in de baarmoederhals zit.

Mensen met CF kunnen ook andere klachten hebben.

Door goede medische zorg wordt iemand met CF gemiddeld 45 tot 50 jaar oud.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

In Nederland worden baby's gescreend op cystic fibrosis. Dit gebeurt binnen een week na de geboorte met de hielprik. Als daar uitkomt dat de baby misschien CF heeft, wordt de baby verder onderzocht.  
Dokters kunnen vaststellen dat het om cystic fibrosis door een zweettest te doen. Dan kijken ze of de hoeveelheid zout in het zweet te hoog is.  Door DNA-onderzoek te doen, weten ze zeker dat het om deze aandoening gaat. De diagnose bij CF kan ook gesteld worden op latere leeftijd.
Lees meer over de diagnose bij CF.

Behandeling

Cystic fibrosis gaat niet over. Met de behandeling met medicijnen en fysiotherapie kan de kwaliteit van leven beter worden. Meestal is het nodig om met de voeding meer calorie├źn binnen te krijgen dan gemiddeld. Het advies voor mensen met CF is om (dagelijks) te sporten. Dit houdt hun conditie op peil en zorgt ervoor dat slijm makkelijker opgehoest kan worden. Soms is een longtransplantatie een mogelijk.
Lees meer over de behandeling bij CF.

Vóórkomen

Ongeveer 1.500 mensen in Nederland hebben CF.

Erfelijkheid

Ja, cystic fibrosis is erfelijk. Om de aandoening te krijgen, moet je van beide ouders het gen met het foutje krijgen. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Cystic fibrosisOmhoog