Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Cardiomyopathie

Gedilateerde cardiomyopathie (DCM) is een ziekte van de hartspier. Hierdoor wordt het hart wijder en groter en kan het minder goed bloed het lichaam inpompen. Een verwijde hartspier kan zowel erfelijke als niet-erfelijke oorzaken hebben.

Een niet-erfelijke oorzaak is bijvoorbeeld als iemand langdurig een hoge bloeddruk heeft zonder behandeling. Ook een virusinfectie of alcoholmisbruik kan DCM veroorzaken. De kenmerken verschillen per persoon. DCM geeft niet altijd klachten.

Bij de erfelijke vormen van DCM kan DCM het enige kenmerk zijn. Dan beginnen de kenmerken meestal na het tiende levensjaar, en in veel families op volwassen leeftijd.

Die kenmerken kunnen zijn: hartritmestoornissen, hartkloppingen, pijn op de borst, kortademigheid, minder uithoudingsvermogen en oedeem. Hartritmestoornissen kunnen leiden tot duizeligheid, flauwvallen en soms tot plotseling overlijden. 

DCM kan ook gevolg zijn van andere ziektes, zoals een aantal spierziekten of bepaalde stofwisselingsziekten.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Gedilateerde cardiomyopathie kan worden vermoed als iemand bovenstaande kenmerken heeft. De diagnose wordt gesteld met een hartfilmpje en aanvullend onderzoek.

Als er een erfelijke oorzaak wordt vermoed, kan dit soms worden bevestigd met DNA-onderzoek.Op dit moment zijn er meerdere genen bekend waarin een mutatie DCM kan veroorzaken. Maar nog niet alle genen zijn bekend.

Alleen als er in een familie een erfelijke aanleg voor DCM is vastgesteld is voorspellend DNA-onderzoek bij gezonde familieleden mogelijk.

Behandeling

Gedilateerde cardiomyopathie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken met bijvoorbeeld medicijnen, een pacemaker of een ICD. Heel soms kan een harttransplantatie gedaan worden.

Vóórkomen

Gedilateerde cardiomyopathie komt bij ongeveer 1 op de 2.500 tot 3.000 mensen voor.
Ongeveer 20 tot 35% van de mensen met een geisoleerde vorm van DCM hebben een erfelijke vorm.

Erfelijkheid

Als het om de erfelijke vorm van gedilateerde cardiomyopathie gaat, kan het autosomaal dominant, autosomaal recessiefX-gebonden recessief of mitochondrieel overerven.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>CardiomyopathieOmhoog