Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Cardiomyopathie

Gedilateerde cardiomyopathie (DCM) is een ziekte van de hartspier. Hierdoor wordt het hart wijder en groter en kan het minder goed het bloed door het lichaam pompen. Een wijdere en grotere hartspier kan erfelijke en niet-erfelijke oorzaken hebben.

Een niet-erfelijke oorzaak is bijvoorbeeld als iemand langdurig een hoge bloeddruk heeft die niet behandeld wordt. Ook een infectie met een virus of alcoholmisbruik kan de oorzaak zijn van DCM. 

Meestal krijgt iemand de eerste klachten van DMC pas op volwassen leefijd. Maar soms hebben kinderen al verschijnselen. De kenmerken verschillen van persoon tot persoon. En soms heeft iemand met DCM geen klachten.

Kenmerken kunnen zijn: hartritmestoornissen, hartkloppingen, pijn op de borst, kortademigheid, minder uithoudingsvermogen en oedeem.Door de hartritmestoornissen kan iemand duizelig worden, flauwvallen en soms plotseling overlijden.

Bij de erfelijke vormen van gedilateerde cardiomyopathie, kan DCM het enige kenmerk zijn.

Maar DCM kan ook het gevolg zijn van andere ziekten. Of een kenmerk zijn van bijvoorbeeld een aantal spierziekten of bepaalde stofwisselingsziekten.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Artsen kunnen denken aan gedilateerde cardiomyopathie als iemand bovenstaande kenmerken heeft. De diagnose wordt gesteld met een hartfilmpje en met aanvullend onderzoek. Als er mogelijk een erfelijke oorzaak  is, kan dit soms worden bevestigd met DNA-onderzoek.

Alleen als er in een familie een erfelijke aanleg voor DCM is vastgesteld is voorspellend DNA-onderzoek bij gezonde familieleden mogelijk.

Als er geen erfelijke aanleg kan worden aangetoond, maar er wel aanwijzingen voor zijn, worden soms aan familieleden adviezen voor controles gegeven.

Komt er gedilateerde cardiomyopathie in je familie voor en overweeg je hier naar (DNA-) onderzoek te laten doen? Deze keuzehulphelpt je na te denken over wel of geen onderzoek doen.

Behandeling

Gedilateerde cardiomyopathie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken met bijvoorbeeld medicijnen, een pacemaker of een ICD. Heel soms kan een harttransplantatie gedaan worden. Ook leefregels kunnen belangrijk zijn. Regelmatige controles van het hart zijn voor familieleden soms van belang.

Vóórkomen

Gedilateerde cardiomyopathie komt bij ongeveer 1 op de 2.500 tot 3.000 mensen voor. Dokters denken dat het in ongeveer 20 tot 35% van de mensen om een erfelijke vorm gaat. Maar dat is een schatting.

Erfelijkheid

Als het om de erfelijke vorm van gedilateerde cardiomyopathie gaat, kan het op verschillende manieren erfelijk zijn:  autosomaal dominant, autosomaal recessiefX-gebonden recessief of mitochondrieel.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>CardiomyopathieOmhoog