Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Chiari malformatie

Bij Chiari malformatie is de opening tussen de schedel en het ruggenmergkanaal te groot. Daardoor zijn de kleine hersenen en/of de hersenstam uit de schedel in het bovenste deel van het ruggenmergkanaal gezakt. In het ruggenmergkanaal zit het ruggenmerg.

De kenmerken en klachten van Chiari malformatie kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Veel mensen hebben geen klachten.

Meestal is deze aandoening aangeboren. Dan heb je de aandoening vanaf je geboorte. Soms krijgt iemand Chiari malformatie later in het leven.

Een kind met Chiari malformatie kan soms niet goed slikken. Ook kan het kind hoofdpijn hebben. Verder hebben sommige kinderen pijn in hun nek. Sommige kinderen hebben problemen met zien. Ook kunnen kinderen moeite hebben met evenwicht houden. Soms zijn er problemen met ademhalen. Kinderen met Chiari malformatie hebben vaker bronchitis of longontsteking. Soms kunnen ze hun armen minder goed bewegen, of hebben ze minder gevoel in hun armen of benen. Soms heeft iemand stijve benen (spasticiteit). Soms kan iemand plas of poep niet goed ophouden. Sommige mensen met deze aandoening hebben een kromme rug (scoliose). Ook hebben ze vaker syringomyelie; dat is een met holte in het ruggenmerg.  

Er zijn vier typen Chiari malformatie:

  • Type I: hierbij is een deel van de kleine hersenen uit de schedel gezakt.
  • Type II: de kleine hersenen en een deel van de hersenstam zijn uit de schedel gezakt. Bij dit type kan iemand een waterhoofd (hydrocefalus) en spina bifida hebben. Spina bifida is een neurale buisdefect.
  • Type III: hierbij zit in de schedel een gat waardoor de kleine hersenen en delen van het ruggenmerg in een soort zak naar buiten steken (encefalocele).
  • Type IV: Hierbij zijn de kleine hersenen en het achterste deel van de schedel helemaal niet ontwikkeld. Ook kunnen er nog andere afwijkingen aan de hersenen zijn.

Baby’s met type III en IV hebben vaak heel ernstige kenmerken en leven meestal korter.

Heb je een vraag? Mail ons.

 

Diagnose

Dokters stellen vast dat iemand Chiari malformatie heeft met onderzoek van de hersenen en het ruggenmerg

Behandeling

Of Chiari malformatie behandeld kan worden, hangt af van het type. Als iemand er geen last van heeft, is er geen behandeling nodig. De behandeling van Chiari malformatie kan een operatie zijn. Als iemand een waterhoofd en/of spina bifida heeft, zijn daar soms ook operaties voor mogelijk.

Vóórkomen

Ongeveer 1 op de 1000 personen heeft Chiari malformatie.

Erfelijkheid

Dat is nog niet precies bekend. Soms lijkt erfelijkheid een rol te spelen bij het ontstaan van Chiari malformatie.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Chiari malformatieOmhoog