- Ménière disease
- M.E.N.1
- M.E.N.2A
- M.E.N.2B
- Maagkanker
- Macroglobulinemie van Waldenström
- Macula dystrofie
- Maculadegeneratie
- Male Turner Syndrome
- Malformatiesyndroom
- Maligne epitheliale tumor van de speekselklieren
- Maligne mesenchymale tumor
- Maligne wekedelentumor
- MALT-lymfoom
- MALToom
- Mandibulofaciale dysostosis
- MAP
- Marfan syndrome
- Marfansyndroom
- Marie-Strumpell spondylitis
- Markesberry myopathie
- Markesberry spierdystrofie
- Marshall-Smith Syndroom
- Marshallsyndroom met periodieke koorts
- Martin-Bell syndroom
- Mastocytose
- Maternale fenylketonurie
- Maternale phenylketonurie
- Maternale PKU
- Maturity-Onset Diabetes of the Young
- Mayer-Rokitansky-Küster Syndroom
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndroom
- Mazabraud syndroom
- MC
- MCAD-deficiëntie
- MCADD
- McArdle disease
- McCune Albrightsyndroom
- McCune-Albrightsyndroom
- McKusick type chondrodysplasie
- MCL
- MCTD
- MD
- MD
- MD type 1
- MD2
- MDS
- MEA
- Meadowssyndroom
- Meckel-Grubersyndroom
- Meckelsyndroom
- MED
- Mediterrane anemie
- Medulloblastoom
- Meervoudige acyl-CoA-dehydrogenatiedeficiëntie, ernstig neonataal type
- Meervoudige acyl-CoA-dehydrogenatiedeficiëntie, mild type
- Melanoom
- MEN
- MEN1
- MEN2
- Meniere
- Meningitis
- Menselijke prionziekte
- Mesodermische dysplasie
- Mesothelioom
- Mestcel leukemie
- Metabole myopathie
- Metabole myopathie
- Metabole myopathieën
- Metafysaire chondrodysplasie
- Metatrofische kleingroei
- Metatropische dysplasia
- Meulengracht syndroom
- Mevalonaatkinasedeficiëntie
- MF
- MFS
- MG
- MGUS polyneuropathie
- MGUS-polyneuropathie
- MHE
- MHO
- Microangiopathische hemolytische anemie
- Microcefalie
- Microcephalie
- Microcytische anemie met ijzerstapeling in de lever
- Microdeletie 22q11.2
- Microftalmie
- Microphtalmia
- Microphthalmie
- Micropolyangiitis
- Microscopische polyangiitis
- Microscopische polyarteritis
- Microtie
- Middellandse Zee ziekte
- Middellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie
- Middenooranomalie
- Migraineuze neuralgie
- Milde osteogenesis imperfecta
- Miller syndroom
- Miller-Dieker syndroom
- Miller-Fisher syndroom
- Minimalchange ziekte
- Minimalchange-ziekte
- Mitochondriële aandoeningen
- Mitochondriële myopathie
- Mitochondriële spierziekte
- Mitochondriële ziekten
- Mixed connective tissue disease
- Miyoshi myopathie
- Miyoshi spierdystrofie
- MM
- MMN
- MMNCB
- Moëbiussyndroom
- MODY
- MODY-type diabetes
- Mondkeelholtekanker
- monoclonal gammopathy of undetermined significance polyneuropathie
- Monosomie 11p13
- monosomie 22q13
- Monosomie X
- Monostotische fibreuze dysplasie
- Morbus Hirschsprung
- Morbus Wegener
- Morquio syndroom
- Morvan fibrillaire chorea
- Morvansyndroom
- Motorische neuronziekte
- Mowat-Wilson Syndroom
- MPA
- MPD
- MPD1
- MPN
- MPS 2
- MPS 4
- MPS II
- MPS IV
- MPS1
- MPS3
- MPSI
- MPSIII
- MRK
- MRK syndroom
- MRKH
- MRKH syndroom
- MRSHSS
- MS
- MSA
- MSK
- MSS
- MTD
- Mucopolysaccharidose II
- Mucopolysaccharidose IV
- Mucopolysacharidose
- Mucopolysacharidose type 1
- Mucopolysacharidose type 3
- Mucopolysacharidose type I
- Mucopolysacharidose type III
- Mucosageassocieerd lymfatisch weefsellymfoom
- Mucosageassocieerd lymfoïd weefsellymfoom
- Mucoviscidose
- Muenkesyndroom
- Muir-Torre syndroom
- Multifocale motorische neuropathie
- Multifocale motorische neuropathie met geleidingsblok
- Multipel myeloom
- Multipele Endocriene Neoplasie
- Multipele Epifysaire Dysplasie
- Multipele neurofibromatose
- Multiple cartilaginaire exostosen
- Multiple cartilaginaire exostosen
- Multiple Endocriene Neoplasie type 1
- Multiple Endocriene Neoplasie type 2A
- Multiple Endocriene Neoplasie type 2B
- Multiple erfelijke osteochondromen
- Multiple erfelijke osteochondromen
- Multiple exostose
- Multiple hereditaire exostosen
- Multiple hereditaire osteochondromatose
- Multiple osteochondromen
- Multiple sclerose
- Multiple sclerose variant
- Multiple systeem atrofie
- Multiple Systeem Atrofie
- Multisysteematrofie
- MUTYH-geassocieerde polyposis
- MW
- MWS
- Myasthenia gravis
- Myasthenia gravis met antistoffen tegen acetylcholine-receptoren
- Myeloïde hemopathie
- Myelodysplastisch syndroom
- Myelofibrose
- Myelomatose
- Myeloproliferatieve aandoening
- Myeloproliferatieve aandoeningen
- Myeloproliferatieve neoplasmata
- Myeloproliferatieve ziekten
- Myofosforylase deficiëntie
- Myopathie
- Myositis ossificans progressiva
- Myotone dystrofie
- Myotone dystrofie type 1
- Myotone dystrofie type 2
- Myotonic dystrophy, type 1
- Myxoma met fibreuze dysplasie