Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Mucopolysaccharidose IV

Mucopolysaccharidose IV (MPS IV) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Het is een van de lysosomale stapelingsziekten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Er zijn twee typen MPS IV, type A en type B. Beide typen hebben dezelfde kenmerken. Zoals afwijkingen aan botten en gewrichten. Hierdoor kan onder andere de ruggengraat beschadigen. Zo kan iemand verlamd raken of overlijden. Ook groeit iemand langzamer en blijft klein. Mensen met MPS IV zijn vaak tussen de 1 en 1,5 meter.

Verder kan iemand problemen met horen en zien krijgen. Ook kunnen er slaap apneu en ontstekingen aan de luchtwegen ontstaan. Mensen met MPS IV hebben een normale intelligentie.

De kenmerken van MPS IV zijn meestal te zien vanaf het tweede levensjaar. De kenmerken verschillen per persoon.

Lysosomen zitten in onze cel. Ze breken stoffen af om weer te gebruiken of af te voeren. Hier helpen enzymen (eiwitten) bij. Als deze enzymen niet of niet goed werken, kunnen (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Door deze opstapeling kunnen andere delen van de cel verdrukt worden. Dit geeft schade aan weefsels en organen.

Bij MPS IV werkt één van de volgende enzymen niet goed: N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (bij type A) of beta-D-galactosidase (bij type B). Hierdoor stapelen bepaalde suikers op, dat zijn glucosaminoglycanen.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

MPS IV kan worden vermoed op grond van kenmerken die hierboven staan. De diagnose wordt gesteld met urine onderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met een biopt.

Behandeling

MPS IV kan niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken. 

Voor sommige afwijkingen van het skelet is een operatie mogelijk. Operaties kunnen soms moeilijker zijn door de luchtwegproblemen. Een gehoorapparaat kan uitkomst bieden bij doofheid.

Vóórkomen

Men schat dat MPS IV bij ongeveer 1 op de 200.000 tot 300.000 mensen voorkomt.

Erfelijkheid

MPS IV erft autosomaal recessief over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Mucopolysaccharidose IVOmhoog