Mucopolysaccharidose IV

Mucopolysaccharidose type IV (MPS IV) is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een foutje in een gen.
Er zijn 2 typen MPS IV: type A en type B. Mensen hebben bij beide typen dezelfde kenmerken en klachten. Hoe veel last iemand van de klachten heeft, kan van persoon tot persoon verschillen.

De klachten kunnen beginnen als een kind ongeveer 1 jaar oud is. Maar als iemand milde klachten heeft, kan het zijn dat dokters deze ziekte pas rond het 15de jaar vaststellen. Kinderen met MPS IV kunnen langzamer groeien dan andere kinderen. Meestal hebben ze een kleine lengte, een kort bovenlichaam en een korte nek. Hun ribbenkast kan een andere vorm krijgen en later kan hun ribbenkast naar voren gaan steken. Kinderen met MPS IV kunnen X-benen krijgen en dan waggelend gaan lopen. Ze kunnen brede voeten en enkels hebben. Hun gewrichten kunnen soepeler zijn dan normaal en daardoor kan iemand ook nog andere problemen krijgen met lopen.

Bij het opgroeien kunnen mensen een grof gezicht krijgen. En ze kunnen problemen krijgen met horen en/of zien. Hun gebit kan gevoeliger zijn voor het krijgen van gaatjes. Ook kan iemand een grotere lever hebben.

Mensen met MPS IV hebben een normale intelligentie. Er zijn mensen met MPS IV met milde klachten die ouder dan 60 jaar zijn geworden.

Heb je een vraag? Mail ons.

Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.