Middellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie

Middellange keten acyl-CoA-dehydrogenase (MCAD)-deficiëntie (MCADD) is een aangeboren afwijking van mitochondriale vetzuuroxidatie gekenmerkt door een snel progressieve metabole crisis, die zich vaak presenteert met hypoketotische hypoglycemie, lethargie, braken, insulten en coma, die fataal kunnen zijn in afwezigheid van dringende medische interventie.

Website met Nederlandse informatie over aandoening:
Bezoek de website