Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Marfansyndroom

Het marfansyndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Bij marfansyndroom is het bindweefsel minder sterk. Bindweefsel geeft steun aan allerlei organen in het lichaam. Daarom kan dit syndroom gevolgen hebben voor het skelet, de ogen, het hart, de bloedvaten, de ogen en het skelet. Of iemand kenmerken heeft en wanneer die beginnen, is van persoon tot persoon anders. Ook de ernst van de klachten is voor iedereen anders.

Bij de meeste mensen met marfansyndroom is de grote lichaamsslagader (aorta) wijder. Hierdoor wordt de wand zwakker. De wand kan scheuren als deze te zwak is geworden. Een scheur in de aorta kan levensgevaarlijk zijn. Daarnaast hebben mensen vaak afwijkingen aan het hart. De hartklep kan lekken, waardoor het bloed niet goed rondgepompt wordt. Dan kan iemand kortademig worden en kan de hartslag niet meer regelmatig zijn.

Veel mensen met marfansyndroom hebben oogproblemen. Bijziendheid komt vaak voor. Ook kan de ooglens (zorgt er voor dat je scherp kunt zien) of het netvlies loslaten. Ook kunnen de ooglenzen troebel worden (cataract) en kan de druk in het oog groter zijn (glaucoom).

Iemand met het marfansyndroom is vaak lang en slank. De vingers, tenen, armen en benen kunnen langer zijn. Ook kunnen de gewrichten extra beweeglijk zijn. De borstkas steekt soms naar voren, maar soms is de borstkas juist ingevallen. Verder kan iemand een zijwaartse verkromming van de rug (scoliose) hebben. 

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Artsen stellen het marfansyndroom vast met de kenmerken die hier boven staan en met onderzoek van het hart en de ogen. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.

Behandeling

Het marfansyndroom kan niet genezen. De grote lichaamsslagader (aorta) zal regelmatig gecontroleerd worden. Voor het wijder worden van de grote lichaamsslagader en voor de oogaandoeningen is soms een operatie mogelijk. Als iemand hart- en/of vaataandoeningen heeft, kan hij of zij medicijnen krijgen. Voor de scoliose is soms een operatie mogelijk. 

Vóórkomen

Het marfansyndroom komt bij ongeveer 1 tot 2 op de 10.000 mensen voor. In Nederland zijn er ongeveer 1.500 mensen die de marfansyndroom hebben.

Erfelijkheid

Het syndroom erft autosomaal dominant over.
Bij ongeveer 1 op de 4 (25%) mensen is de oorzaak van het syndroom een nieuwe mutatie in het erfelijke materiaal, die zij niet van de ouders hebben geërfd. Deze verandering kunnen zij vervolgens wel doorgeven aan hun kinderen.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>MarfansyndroomOmhoog